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Titel Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies) / by Nuria C. Bramswig, Aida M. Bertoli-Avella, Beate Albrecht, Aida I. Al Aqeel, Amal Alhashem, Nouriya Al-Sannaa, Maissa Bah, Katharina Bröhl, Christel Depienne, Nathalie Dorison, Diane Doummar, Nadja Ehmke, Hasnaa M. Elbendary, Svetlana Gorokhova, Delphine Héron, Denise Horn, Kiely James, Boris Keren, Alma Kuechler, Samira Ismail, Mahmoud Y. Issa, Isabelle Marey, Michèle Mayer, Jennifer McEvoy-Venneri, Andre Megarbane, Cyril Mignot, Sarar Mohamed, Caroline Nava, Nicole Philip, Cecile Ravix, Arndt Rolfs, Abdelrahim Abdrabou Sadek, Lara Segebrecht, Valentina Stanley, Camille Trautman, Stephanie Valence, Laurent Villard, Thomas Wieland, Hartmut Engels, Tim M. Strom, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Hermann-Josef Lüdecke, Peter Bauer, Dagmar Wieczorek
Person(en) Bramswig, Nuria C. (Verfasser)
Bertoli-Avella, Aida M. (Sonstige)
Albrecht, Beate (Sonstige)
Al Aqeel, Aida I. (Sonstige)
Alhashem, Amal (Sonstige)
Al-Sannaa, Nouriya (Sonstige)
Bah, Maissa (Sonstige)
Bröhl, Katharina (Sonstige)
Depienne, Christel (Sonstige)
Dorison, Nathalie (Sonstige)
Doummar, Diane (Sonstige)
Ehmke, Nadja (Sonstige)
Elbendary, Hasnaa M. (Sonstige)
Gorokhova, Svetlana (Sonstige)
Héron, Delphine (Sonstige)
Horn, Denise (Sonstige)
James, Kiely (Sonstige)
Keren, Boris (Sonstige)
Kuechler, Alma (Sonstige)
Ismail, Samira (Sonstige)
Issa, Mahmoud Y. (Sonstige)
Marey, Isabelle (Sonstige)
Mayer, Michèle (Sonstige)
McEvoy-Venneri, Jennifer (Sonstige)
Megarbane, Andre (Sonstige)
Mignot, Cyril (Sonstige)
Mohamed, Sarar (Sonstige)
Nava, Caroline (Sonstige)
Philip, Nicole (Sonstige)
Ravix, Cecile (Sonstige)
Rolfs, Arndt (Sonstige)
Sadek, Abdelrahim Abdrabou (Sonstige)
Segebrecht, Lara (Sonstige)
Stanley, Valentina (Sonstige)
Trautman, Camille (Sonstige)
Valence, Stephanie (Sonstige)
Villard, Laurent (Sonstige)
Wieland, Thomas (Sonstige)
Engels, Hartmut (Sonstige)
Strom, Tim M. (Sonstige)
Zaki, Maha S. (Sonstige)
Gleeson, Joseph G. (Sonstige)
Lüdecke, Hermann-Josef (Sonstige)
Bauer, Peter (Sonstige)
Wieczorek, Dagmar (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018110312523362754897
DOI: 10.1007/s00439-018-1929-5
URL http://dx.doi.org/10.1007/s00439-018-1929-5
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.9 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 137, 23.8.2018, Nr. 9, date:9.2018: 753-768)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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