Katalog der Deutschen Nationalbibliothek
Ergebnis der Suche nach: per="Westermann," AND per="Simone" AND Catalog=dnb
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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1184188416 |
| Titel | Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome) / by Elisa Rahikkala, Matti Myllykoski, Reetta Hinttala, Päivi Vieira, Naemeh Nayebzadeh, Simone Weiss, Astrid S. Plomp, Reginald E. Bittner, Mitja I. Kurki, Outi Kuismin, Andrea M. Lewis, Marja-Leena Väisänen, Hannaleena Kokkonen, Jonne Westermann, Günther Bernert, Hannu Tuominen, Aarno Palotie, Lauri Aaltonen, Yaping Yang, Lorraine Potocki, Jukka Moilanen, Silvana van Koningsbruggen, Xia Wang, Wolfgang M. Schmidt, Peppi Koivunen, Johanna Uusimaa |
| Person(en) |
Rahikkala, Elisa (Verfasser) Myllykoski, Matti (Verfasser) Hinttala, Reetta (Verfasser) Vieira, Päivi (Verfasser) Nayebzadeh, Naemeh (Verfasser) Weiss, Simone (Verfasser) Plomp, Astrid S. (Verfasser) Bittner, Reginald E. (Verfasser) Kurki, Mitja I. (Verfasser) Kuismin, Outi (Verfasser) Lewis, Andrea M. (Verfasser) Väisänen, Marja-Leena (Verfasser) Kokkonen, Hannaleena (Verfasser) Westermann, Jonne (Verfasser) Bernert, Günther (Verfasser) Tuominen, Hannu (Verfasser) Palotie, Aarno (Verfasser) Aaltonen, Lauri (Verfasser) Yang, Yaping (Verfasser) Potocki, Lorraine (Verfasser) Moilanen, Jukka (Verfasser) Koningsbruggen, Silvana van (Verfasser) Wang, Xia (Verfasser) Schmidt, Wolfgang M. (Verfasser) Koivunen, Peppi (Verfasser) Uusimaa, Johanna (Verfasser) |
| Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | Online-Ressource : online resource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2019042123234770721730 DOI: 10.1038/s41436-019-0503-4 |
| URL | https://doi.org/10.1038/s41436-019-0503-4 |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2019 |
| DDC-Notation | 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: Genetics in medicine (3.4.2019: 1-9) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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