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Titel The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and copy number study / by Sorina M. Papuc, Lucia Abela, Katharina Steindl, Anaïs Begemann, Thomas L. Simmons, Bernhard Schmitt, Markus Zweier, Beatrice Oneda, Eileen Socher, Lisa M. Crowther, Gabriele Wohlrab, Laura Gogoll, Martin Poms, Michelle Seiler, Michael Papik, Rosa Baldinger, Alessandra Baumer, Reza Asadollahi, Judith Kroell-Seger, Regula Schmid, Tobias Iff, Thomas Schmitt-Mechelke, Karoline Otten, Annette Hackenberg, Marie-Claude Addor, Andrea Klein, Silvia Azzarello-Burri, Heinrich Sticht, Pascal Joset, Barbara Plecko, Anita Rauch
Person(en) Papuc, Sorina M. (Verfasser)
Abela, Lucia (Verfasser)
Steindl, Katharina (Verfasser)
Begemann, Anaïs (Verfasser)
Simmons, Thomas L. (Verfasser)
Schmitt, Bernhard (Verfasser)
Zweier, Markus (Verfasser)
Oneda, Beatrice (Verfasser)
Socher, Eileen (Verfasser)
Crowther, Lisa M. (Verfasser)
Wohlrab, Gabriele (Verfasser)
Gogoll, Laura (Verfasser)
Poms, Martin (Verfasser)
Seiler, Michelle (Verfasser)
Papik, Michael (Verfasser)
Baldinger, Rosa (Verfasser)
Baumer, Alessandra (Verfasser)
Asadollahi, Reza (Verfasser)
Kroell-Seger, Judith (Verfasser)
Schmid, Regula (Verfasser)
Iff, Tobias (Verfasser)
Schmitt-Mechelke, Thomas (Verfasser)
Otten, Karoline (Verfasser)
Hackenberg, Annette (Verfasser)
Addor, Marie-Claude (Verfasser)
Klein, Andrea (Verfasser)
Azzarello-Burri, Silvia (Verfasser)
Sticht, Heinrich (Verfasser)
Joset, Pascal (Verfasser)
Plecko, Barbara (Verfasser)
Rauch, Anita (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019013122040060794503
DOI: 10.1038/s41431-018-0299-8
URL https://doi.org/10.1038/s41431-018-0299-8 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (14.12.2018: 1-14)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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