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Titel Prospective cholestanol screening of cerebrotendinous xanthomatosis among patients with juvenile-onset unexplained bilateral cataracts / by Gorka Fernández-Eulate, Gilles C. Martin, Pascal Dureau, Claude Speeg-Spatz, Anais Brassier, Perrine Gillard, Dominique Bremond-Gignac, Dominique Thouvenin, Cecile Pagan, Foudil Lamari, Yann Nadjar
Person(en) Fernández-Eulate, Gorka (Verfasser)
Martin, Gilles C. (Verfasser)
Dureau, Pascal (Verfasser)
Speeg-Spatz, Claude (Verfasser)
Brassier, Anais (Verfasser)
Gillard, Perrine (Verfasser)
Bremond-Gignac, Dominique (Verfasser)
Thouvenin, Dominique (Verfasser)
Pagan, Cecile (Verfasser)
Lamari, Foudil (Verfasser)
Nadjar, Yann (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2023022221214728038033
DOI: 10.1186/s13023-022-02591-4
URL https://doi.org/10.1186/s13023-022-02591-4 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2022
DDC-Notation 617.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 17, 13.12.2022, Nr. 1, date:12.2022: 1-6)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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