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Titel Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction / Dov Tiosano, Hagit N. Baris, Anlu Chen, Marrit M. Hitzert, Markus Schueler, Federico Gulluni, Antje Wiesener, Antonio Bergua, Adi Mory, Brett Copeland, Joseph G. Gleeson, Patrick Rump, Hester van Meer, Deborah A. Sival, Volker Haucke, Josh Kriwinsky, Karl X. Knaup, André Reis, Nadine N. Hauer, Emilio Hirsch, Ronald Roepman, Rolph Pfundt, Christian T. Thiel, Michael S. Wiesener, Mariam G. Aslanyan, David A. Buchner
Person(en) Tiosano, Dov (Verfasser)
Baris, Hagit N. (Verfasser)
Chen, Anlu (Verfasser)
Hitzert, Marrit M. (Verfasser)
Schueler, Markus (Verfasser)
Gulluni, Federico (Verfasser)
Wiesener, Antje (Verfasser)
Bergua, Antonio (Verfasser)
Mory, Adi (Verfasser)
Copeland, Brett (Verfasser)
Gleeson, Joseph G. (Verfasser)
Rump, Patrick (Verfasser)
van Meer, Hester (Verfasser)
Sival, Deborah A. (Verfasser)
Haucke, Volker (Verfasser)
Kriwinsky, Josh (Verfasser)
Knaup, Karl X. (Verfasser)
Reis, André (Verfasser)
Hauer, Nadine N. (Verfasser)
Hirsch, Emilio (Verfasser)
Roepman, Ronald (Verfasser)
Pfundt, Rolph (Verfasser)
Thiel, Christian T. (Verfasser)
Wiesener, Michael S. (Verfasser)
Aslanyan, Mariam G. (Verfasser)
Buchner, David A. (Verfasser)
Verlag Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2019
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bvb:29-opus4-118007
URL https://opus4.kobv.de/opus4-fau/frontdoor/index/index/docId/11800 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: PLoS Genetics 15.4 (2019).
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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