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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1178096602
Titel Wide clinical spectrum in ALG8-CDG: clues from molecular findings suggest an explanation for a milder phenotype in the first-described patient / by Sandrine Vuillaumier-Barrot, Manuel Schiff, Francesca Mattioli, Elise Schaefer, Audrey Dupont, Julia Dancourt, Thierry Dupré, Alain Couvineau, Hélène Ogier de Baulny, Pascale de Lonlay, Nathalie Seta, Stuart Moore, Isabelle Chantret
Person(en) Vuillaumier-Barrot, Sandrine (Verfasser)
Schiff, Manuel (Verfasser)
Mattioli, Francesca (Verfasser)
Schaefer, Elise (Verfasser)
Dupont, Audrey (Verfasser)
Dancourt, Julia (Verfasser)
Dupré, Thierry (Verfasser)
Couvineau, Alain (Verfasser)
Baulny, Hélène Ogier de (Verfasser)
Lonlay, Pascale de (Verfasser)
Seta, Nathalie (Verfasser)
Moore, Stuart (Verfasser)
Chantret, Isabelle (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019021421434958763763
DOI: 10.1038/s41390-018-0231-5
URL https://doi.org/10.1038/s41390-018-0231-5
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2019
DDC-Notation 616.3 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Pediatric research (12.11.2018: 1-6)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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