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Titel Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia / by Kamal Khan, Michael Zech, Angela T. Morgan, David J. Amor, Matej Skorvanek, Tahir N. Khan, Michael S. Hildebrand, Victoria E. Jackson, Thomas S. Scerri, Matthew Coleman, Kristin A. Rigbye, Ingrid E. Scheffer, Melanie Bahlo, Matias Wagner, Daniel D. Lam, Riccardo Berutti, Petra Havránková, Anna Fečíková, Tim M. Strom, Vladimir Han, Petra Dosekova, Zuzana Gdovinova, Franco Laccone, Muhammad Jameel, Marie R. Mooney, Shahid M. Baig, Robert Jech, Erica E. Davis, Nicholas Katsanis, Juliane Winkelmann
Person(en) Khan, Kamal (Verfasser)
Zech, Michael (Verfasser)
Morgan, Angela T. (Verfasser)
Amor, David J. (Verfasser)
Skorvanek, Matej (Verfasser)
Khan, Tahir N. (Verfasser)
Hildebrand, Michael S. (Verfasser)
Jackson, Victoria E. (Verfasser)
Scerri, Thomas S. (Verfasser)
Coleman, Matthew (Verfasser)
Rigbye, Kristin A. (Verfasser)
Scheffer, Ingrid E. (Verfasser)
Bahlo, Melanie (Verfasser)
Wagner, Matias (Verfasser)
Lam, Daniel D. (Verfasser)
Berutti, Riccardo (Verfasser)
Havránková, Petra (Verfasser)
Fečíková, Anna (Verfasser)
Strom, Tim M. (Verfasser)
Han, Vladimir (Verfasser)
Dosekova, Petra (Verfasser)
Gdovinova, Zuzana (Verfasser)
Laccone, Franco (Verfasser)
Jameel, Muhammad (Verfasser)
Mooney, Marie R. (Verfasser)
Baig, Shahid M. (Verfasser)
Jech, Robert (Verfasser)
Davis, Erica E. (Verfasser)
Katsanis, Nicholas (Verfasser)
Winkelmann, Juliane (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019071422095851337757
DOI: 10.1038/s41436-019-0523-0
URL https://doi.org/10.1038/s41436-019-0523-0
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2019
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (30.4.2019: 1-11)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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