Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

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Neuigkeiten Samstag 31. Oktober 2020 (Reformationstag): Die Deutsche Nationalbibliothek in Leipzig ist geschlossen. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums im Erweiterungsbau sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. Die Präsentation „370 Jahre Zeitungsdruck in Leipzig“ ist geschlossen. // Saturday 31 October (Reformation Day): The German National Library in Leipzig will be closed. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing in the annex will remain opened. The presentation “370 Jahre Zeitungsdruck in Leipzig” will be closed.
 
 

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Titel Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies / by Stéphanie Valence, Emmanuelle Cochet, Christelle Rougeot, Catherine Garel, Sandra Chantot-Bastaraud, Elodie Lainey, Alexandra Afenjar, Marie-Anne Barthez, Nathalie Bednarek, Diane Doummar, Laurence Faivre, Cyril Goizet, Damien Haye, Bénédicte Heron, Isabelle Kemlin, Didier Lacombe, Mathieu Milh, Marie-Laure Moutard, Florence Riant, Stéphanie Robin, Agathe Roubertie, Pierre Sarda, Annick Toutain, Laurent Villard, Dorothée Ville, Thierry Billette de Villemeur, Diana Rodriguez, Lydie Burglen
Person(en) Valence, Stéphanie (Verfasser)
Cochet, Emmanuelle (Sonstige)
Rougeot, Christelle (Sonstige)
Garel, Catherine (Sonstige)
Chantot-Bastaraud, Sandra (Sonstige)
Lainey, Elodie (Sonstige)
Afenjar, Alexandra (Sonstige)
Barthez, Marie-Anne (Sonstige)
Bednarek, Nathalie (Sonstige)
Doummar, Diane (Sonstige)
Faivre, Laurence (Sonstige)
Goizet, Cyril (Sonstige)
Haye, Damien (Sonstige)
Heron, Bénédicte (Sonstige)
Kemlin, Isabelle (Sonstige)
Lacombe, Didier (Sonstige)
Milh, Mathieu (Sonstige)
Moutard, Marie-Laure (Sonstige)
Riant, Florence (Sonstige)
Robin, Stéphanie (Sonstige)
Roubertie, Agathe (Sonstige)
Sarda, Pierre (Sonstige)
Toutain, Annick (Sonstige)
Villard, Laurent (Sonstige)
Ville, Dorothée (Sonstige)
Billette de Villemeur, Thierry (Sonstige)
Rodriguez, Diana (Sonstige)
Burglen, Lydie (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018091322065781381533
DOI: 10.1038/s41436-018-0089-2
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0089-2
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (12.7.2018: 1-11)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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