Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

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Titel Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness / by Katherine Johnson, Marta Bertoli, Lauren Phillips, Ana Töpf, Peter Van den Bergh, John Vissing, Nanna Witting, Shahriar Nafissi, Shirin Jamal-Omidi, Anna Łusakowska, Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Nicolas Deconinck, Carina Wallgren-Pettersson, Sonja Strang-Karlsson, Jaume Colomer, Kristl G. Claeys, Willem De Ridder, Jonathan Baets, Maja von der Hagen, Roberto Fernández-Torrón, Miren Zulaica Ijurco, Juan Bautista Espinal Valencia, Andreas Hahn, Hacer Durmus, Tracey Willis, Liwen Xu, Elise Valkanas, Thomas E. Mullen, Monkol Lek, Daniel G. MacArthur, Volker Straub
Person(en) Johnson, Katherine (Verfasser)
Bertoli, Marta (Sonstige)
Phillips, Lauren (Sonstige)
Töpf, Ana (Sonstige)
Van den Bergh, Peter (Sonstige)
Vissing, John (Sonstige)
Witting, Nanna (Sonstige)
Nafissi, Shahriar (Sonstige)
Jamal-Omidi, Shirin (Sonstige)
Łusakowska, Anna (Sonstige)
Kostera-Pruszczyk, Anna (Sonstige)
Potulska-Chromik, Anna (Sonstige)
Deconinck, Nicolas (Sonstige)
Wallgren-Pettersson, Carina (Sonstige)
Strang-Karlsson, Sonja (Sonstige)
Colomer, Jaume (Sonstige)
Claeys, Kristl G. (Sonstige)
De Ridder, Willem (Sonstige)
Baets, Jonathan (Sonstige)
von der Hagen, Maja (Sonstige)
Fernández-Torrón, Roberto (Sonstige)
Zulaica Ijurco, Miren (Sonstige)
Espinal Valencia, Juan Bautista (Sonstige)
Hahn, Andreas (Sonstige)
Durmus, Hacer (Sonstige)
Willis, Tracey (Sonstige)
Xu, Liwen (Sonstige)
Valkanas, Elise (Sonstige)
Mullen, Thomas E. (Sonstige)
Lek, Monkol (Sonstige)
MacArthur, Daniel G. (Sonstige)
Straub, Volker (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018100121525575509266
DOI: 10.1186/s13395-018-0170-1
URL http://dx.doi.org/10.1186/s13395-018-0170-1 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Skeletal muscle (Bd. 8, 30.7.2018, Nr. 1, date:12.2018: 1-12)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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