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Titel Clinical and functional characterization of a long survivor congenital titinopathy patient with a novel metatranscript-only titin variant / by Nastasia Cardone, Melissa Moula, Rianne J. Baelde, Ariane Biquand, Marcello Villanova, Corinne Metay, Chiara Fiorillo, Serena Baratto, Luciano Merlini, Patrizia Sabatelli, Norma B. Romero, Frederic Relaix, François Jérôme Authier, Valentina Taglietti, Marco Savarese, Josine de Winter, Coen Ottenheijm, Isabelle Richard, Edoardo Malfatti
Person(en) Cardone, Nastasia (Verfasser)
Moula, Melissa (Verfasser)
Baelde, Rianne J. (Verfasser)
Biquand, Ariane (Verfasser)
Villanova, Marcello (Verfasser)
Metay, Corinne (Verfasser)
Fiorillo, Chiara (Verfasser)
Baratto, Serena (Verfasser)
Merlini, Luciano (Verfasser)
Sabatelli, Patrizia (Verfasser)
Romero, Norma B. (Verfasser)
Relaix, Frederic (Verfasser)
Authier, François Jérôme (Verfasser)
Taglietti, Valentina (Verfasser)
Savarese, Marco (Verfasser)
Winter, Josine de (Verfasser)
Ottenheijm, Coen (Verfasser)
Richard, Isabelle (Verfasser)
Malfatti, Edoardo (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2023080921134537360395
DOI: 10.1186/s40478-023-01539-4
URL https://doi.org/10.1186/s40478-023-01539-4
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2023
DDC-Notation 616.1 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Acta Neuropathologica Communications (Bd. 11, 21.3.2023, Nr. 1, date:12.2023: 1-10)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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