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Titel Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype–genotype correlations in Kabuki syndrome / by Quentin Hennocq, Marjolaine Willems, Jeanne Amiel, Stéphanie Arpin, Tania Attie-Bitach, Thomas Bongibault, Thomas Bouygues, Valérie Cormier-Daire, Pierre Corre, Klaus Dieterich, Maxime Douillet, Jean Feydy, Eva Galliani, Fabienne Giuliano, Stanislas Lyonnet, Arnaud Picard, Thantrira Porntaveetus, Marlène Rio, Flavien Rouxel, Vorasuk Shotelersuk, Annick Toutain, Kevin Yauy, David Geneviève, Roman H. Khonsari, Nicolas Garcelon
Person(en) Hennocq, Quentin (Verfasser)
Willems, Marjolaine (Verfasser)
Amiel, Jeanne (Verfasser)
Arpin, Stéphanie (Verfasser)
Attie-Bitach, Tania (Verfasser)
Bongibault, Thomas (Verfasser)
Bouygues, Thomas (Verfasser)
Cormier-Daire, Valérie (Verfasser)
Corre, Pierre (Verfasser)
Dieterich, Klaus (Verfasser)
Douillet, Maxime (Verfasser)
Feydy, Jean (Verfasser)
Galliani, Eva (Verfasser)
Giuliano, Fabienne (Verfasser)
Lyonnet, Stanislas (Verfasser)
Picard, Arnaud (Verfasser)
Porntaveetus, Thantrira (Verfasser)
Rio, Marlène (Verfasser)
Rouxel, Flavien (Verfasser)
Shotelersuk, Vorasuk (Verfasser)
Toutain, Annick (Verfasser)
Yauy, Kevin (Verfasser)
Geneviève, David (Verfasser)
Khonsari, Roman H. (Verfasser)
Garcelon, Nicolas (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2024040813371458261396
DOI: 10.1038/s41598-024-52691-3
URL https://doi.org/10.1038/s41598-024-52691-3
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.04 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Scientific reports (Bd. 14, 28.1.2024, Nr. 1, date:12.2024: 1-15)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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