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	1	Safety and efficacy of low-dose sirolimus in the PIK3CA-related overgrowth spectrum Enthalten in Genetics in medicine 1.10.2018: 1-10
	2	A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations Enthalten in Orphanet journal of rare diseases Bd. 16, 8.7.2021, Nr. 1, date:12.2021: 1-10
	3	Brain tissue- and region-specific abnormalities on volumetric MRI scans in 21 patients with Bardet-Biedl syndrome (BBS) In: BMC medical genetics Bd. 12, 27.7.2011, Nr. 1, date:12.2011: 1-9
	4	Urine cell-free DNA is a biomarker for nephroblastomatosis or Wilms tumor in PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) Enthalten in Genetics in medicine Bd. 20, 4.1.2018, Nr. 9, date:9.2018: 1077-1081

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