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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1345974477
Titel A case of an Angelman-syndrome caused by an intragenic duplication of UBE3A uncovered by adaptive nanopore sequencing / by Laura Holthöfer, Stefan Diederich, Verena Haug, Lioba Lehmann, Charlotte Hewel, Norbert W. Paul, Susann Schweiger, Susanne Gerber, Matthias Linke
Person(en) Holthöfer, Laura (Verfasser)
Diederich, Stefan (Verfasser)
Haug, Verena (Verfasser)
Lehmann, Lioba (Verfasser)
Hewel, Charlotte (Verfasser)
Paul, Norbert (Verfasser)
Schweiger, Susann (Verfasser)
Gerber, Susanne (Verfasser)
Linke, Matthias (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2410242107382.638771288666
DOI: 10.1186/s13148-024-01711-0
URL https://doi.org/10.1186/s13148-024-01711-0
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Clinical epigenetics (Bd. 16, 2.8.2024, Nr. 1, date:12.2024: 1-8)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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