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1
Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases
In: Journal of neurology 3.5.2016: 1-9
2
Hypoxia-activated genes from early placenta are elevated in Preeclampsia, but not in Intra-Uterine Growth Retardation
In: BMC genomics Bd. 6, 29.8.2005, Nr. 1, date:12.2005: 1-19
3
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X
Enthalten in Nature Communications Bd. 13, 2.11.2022, Nr. 1, date:12.2022: 1-17
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