Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Titel DNA methylation analysis of NOTCH1 variants reveals the first episignature for non-syndromic congenital heart defects / Gregor Dombrowsky, Liselot van der Laan, Ananília Silva, Jeroen Breckpot, Enrique Audain, Anna Wilsdon, Michael A. Levy, Niels Vos, Marcel Mannens, Jiao Wang, Anjali Jain, Robert Lesurf, David Winlaw, Connie R. Bezzina, Mary Ann Thomas, Almuth Caliebe, Sabine Klaassen, Felix Berger, Sven Dittrich, Brigitte Stiller, Hashim Abdul-Khaliq, Ingo Dähnert, Frances Bu’Lock, Siobhan Loughna, J. David Brook, Seema Mital, Robert B. Russell, Thomas Pickardt, Ulrike Bauer, Hans-Heiner Kramer, Anselm Uebing, Peter Henneman, Bekim Sadikovic, Alex Postma, Marc-Phillip Hitz
Person(en) Dombrowsky, Gregor (Verfasser)
van der Laan, Liselot (Verfasser)
Silva, Ananília (Verfasser)
Breckpot, Jeroen (Verfasser)
Audain, Enrique (Verfasser)
Wilsdon, Anna (Verfasser)
Levy, Michael A. (Verfasser)
Vos, Niels (Verfasser)
Mannens, Marcel (Verfasser)
Wang, Jiao (Verfasser)
Jain, Anjali (Verfasser)
Lesurf, Robert (Verfasser)
Winlaw, David (Verfasser)
Bezzina, Connie R. (Verfasser)
Thomas, Mary Ann (Verfasser)
Caliebe, Almuth (Verfasser)
Klaassen, Sabine (Verfasser)
Berger, Felix (Verfasser)
Dittrich, Sven (Verfasser)
Stiller, Brigitte (Verfasser)
Abdul-Khaliq, Hashim (Verfasser)
Dähnert, Ingo (Verfasser)
Bu’Lock, Frances (Verfasser)
Loughna, Siobhan (Verfasser)
Brook, J. David (Verfasser)
Mital, Seema (Verfasser)
Russell, Robert B. (Verfasser)
Pickardt, Thomas (Verfasser)
Bauer, Ulrike (Verfasser)
Kramer, Hans-Heiner (Verfasser)
Uebing, Anselm (Verfasser)
Henneman, Peter (Verfasser)
Sadikovic, Bekim (Verfasser)
Postma, Alex (Verfasser)
Hitz, Marc-Phillip (Verfasser)
Verlag Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2026
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2601090408215.472306198149
DOI: 10.1186/s13073-025-01587-6
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Genome Medicine 18.1 (2026). DOI:10.1186/s13073-025-01587-6
In: Genome Medicine 18 : 1 BioMed Central, 2026-01-07
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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