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Titel A Genotype/Phenotype Study of KDM5B-Associated Disorders Suggests a Pathogenic Effect of Dominantly Inherited Missense Variants / Maria Carla Borroto, Coralie Michaud, Chloé Hudon, Pankaj B. Agrawal, Katherine Agre, Carolyn D. Applegate, Alan H. Beggs, Hans T. Bjornsson, Bert Callewaert, Mei-Jan Chen, Cynthia Curry, Orrin Devinsky, Tracy Dudding-Byth, Kelly Fagan, Candice R. Finnila, Ralitza Gavrilova, Casie A. Genetti, Susan M. Hiatt, Friedhelm Hildebrandt, Monica H. Wojcik, Tjitske Kleefstra, Caroline M. Kolvenbach, Bruce R. Korf, Paul Kruszka, Hong Li, Jessica Litwin, Julien Marcadier, Konrad Platzer, Patrick R. Blackburn, Margot R. F. Reijnders, Heiko Reutter, Ina Schanze, Joseph T. Shieh, Cathy A. Stevens, Zaheer Valivullah, Marie-José van den Boogaard, Eric W. Klee, Philippe M. Campeau
Person(en) Borroto, Maria Carla (Verfasser)
Michaud, Coralie (Verfasser)
Hudon, Chloé (Verfasser)
Agrawal, Pankaj B. (Verfasser)
Agre, Katherine (Verfasser)
Applegate, Carolyn D. (Verfasser)
Beggs, Alan H. (Verfasser)
Bjornsson, Hans T. (Verfasser)
Callewaert, Bert (Verfasser)
Chen, Mei-Jan (Verfasser)
Curry, Cynthia (Verfasser)
Devinsky, Orrin (Verfasser)
Dudding-Byth, Tracy (Verfasser)
Fagan, Kelly (Verfasser)
Finnila, Candice R. (Verfasser)
Gavrilova, Ralitza (Verfasser)
Genetti, Casie A. (Verfasser)
Hiatt, Susan M. (Verfasser)
Hildebrandt, Friedhelm (Verfasser)
Wojcik, Monica H. (Verfasser)
Kleefstra, Tjitske (Verfasser)
Kolvenbach, Caroline M. (Verfasser)
Korf, Bruce R. (Verfasser)
Kruszka, Paul (Verfasser)
Li, Hong (Verfasser)
Litwin, Jessica (Verfasser)
Marcadier, Julien (Verfasser)
Platzer, Konrad (Verfasser)
Blackburn, Patrick R. (Verfasser)
Reijnders, Margot R. F. (Verfasser)
Reutter, Heiko (Verfasser)
Schanze, Ina (Verfasser)
Shieh, Joseph T. (Verfasser)
Stevens, Cathy A. (Verfasser)
Valivullah, Zaheer (Verfasser)
van den Boogaard, Marie-José (Verfasser)
Klee, Eric W. (Verfasser)
Campeau, Philippe M. (Verfasser)
Verlag Basel : MDPI - Leipzig : Universitätsbibliothek Leipzig
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2026
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bsz:15-qucosa2-1025064
URL (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Genes. 15(8)
DDC-Notation 616.85 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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