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Titel 29 French adult patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation: outcome of the classical pediatric phenotype and depiction of a late-onset phenotype / by Marie-Lorraine Monin, Cyril Mignot, Pascale De Lonlay, Bénédicte Héron, Alice Masurel, Michèle Mathieu-Dramard, Catherine Lenaerts, Christel Thauvin, Marion Gérard, Emmanuel Roze, Aurélia Jacquette, Perrine Charles, Claire de Baracé, Valérie Drouin-Garraud, Philippe Khau Van Kien, Valérie Cormier-Daire, Michèle Mayer, Hélène Ogier, Alexis Brice, Nathalie Seta, Delphine Héron
Person(en) Monin, Marie-Lorraine (Verfasser)
Mignot, Cyril (Mitwirkender)
de Lonlay, Pascale (Mitwirkender)
Héron, Bénédicte (Mitwirkender)
Masurel, Alice (Mitwirkender)
Mathieu-Dramard, Michèle (Mitwirkender)
Lenaerts, Catherine (Mitwirkender)
Thauvin, Christel (Mitwirkender)
Gerard, Marion (Mitwirkender)
Roze, Emmanuel (Mitwirkender)
Jacquette, Aurélia (Mitwirkender)
Charles, Perrine (Mitwirkender)
de Baracé, Claire (Mitwirkender)
Drouin-Garraud, Valérie (Mitwirkender)
Van Kien, Philippe Khau (Mitwirkender)
Cormier-Daire, Valérie (Mitwirkender)
Mayer, Michèle (Mitwirkender)
Ogier, Hélène (Mitwirkender)
Brice, Alexis (Mitwirkender)
Seta, Nathalie (Mitwirkender)
Héron, Delphine (Mitwirkender)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Herausgebendes Organ)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2016050124333
DOI: 10.1186/s13023-014-0207-4
URL http://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0207-4 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2014
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen In: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 9, 11.12.2014, Nr. 1, date:12.2014: 1-9)

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