Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

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Neuigkeiten Die Deutsche Nationalbibliothek in Frankfurt am Main ist an Fronleichnam, Donnerstag, 4. Juni 2026 geschlossen. // The German National Library in Frankfurt am Main will be closed on Thursday, 4 June 2026 due to a public holiday (Fronleichnam).
 
Neuigkeiten Mittwoch, den 10. Juni 2026 öffnen die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig erst ab 13 Uhr. // On Wednesday 10 June 2026 The German National Library in Leipzig will not open until 13:00.
 
 

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Titel Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia / Maria Asif, Arwa Ishaq A. Khayyat, Salem Alawbathani, Uzma Abdullah, Anne Sanner, Theodoros Georgomanolis, Judith Haasters, Kerstin Becker, Birgit Budde, Christian Becker, Holger Thiele, Shahid M. Baig, María Isidoro-García, Dominic Winter, Hans-Martin Pogoda, Sajjad Muhammad, Matthias Hammerschmidt, Florian Kraft, Ingo Kurth, Hilario Gomez Martin, Matias Wagner, Peter Nürnberg, Muhammad Sajid Hussain
Person(en) Asif, Maria (Verfasser)
Khayyat, Arwa Ishaq A. (Verfasser)
Alawbathani, Salem (Verfasser)
Abdullah, Uzma (Verfasser)
Sanner, Anne (Verfasser)
Georgomanolis, Theodoros (Verfasser)
Haasters, Judith (Verfasser)
Becker, Kerstin (Verfasser)
Budde, Birgit (Verfasser)
Becker, Christian (Verfasser)
Thiele, Holger (Verfasser)
Baig, Shahid M. (Verfasser)
Isidoro-García, María (Verfasser)
Winter, Dominic (Verfasser)
Pogoda, Hans-Martin (Verfasser)
Muhammad, Sajjad (Verfasser)
Hammerschmidt, Matthias (Verfasser)
Kraft, Florian (Verfasser)
Kurth, Ingo (Verfasser)
Martin, Hilario Gomez (Verfasser)
Wagner, Matias (Verfasser)
Nürnberg, Peter (Verfasser)
Hussain, Muhammad Sajid (Verfasser)
Verlag Aachen : Universitätsbibliothek der RWTH Aachen
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2509040134491.468340298870
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-253568
URL https://publications.rwth-aachen.de/record/1007214 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: 10.1016/j.gim.2024.101143
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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