Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction / by Lisa Lenaerts, Sara Reynhout, Iris Verbinnen, Frédéric Laumonnier, Annick Toutain, Frédérique Bonnet-Brilhault, Yana Hoorne, Shelagh Joss, Anna K. Chassevent, Constance Smith-Hicks, Bart Loeys, Pascal Joset, Katharina Steindl, Anita Rauch, Sarju G. Mehta, Wendy K. Chung, Koenraad Devriendt, Susan E. Holder, Tamison Jewett, Lauren M. Baldwin, William G. Wilson, Shelley Towner, Siddharth Srivastava, Hannah F. Johnson, Cornelia Daumer-Haas, Martina Baethmann, Anna Ruiz, Elisabeth Gabau, Vani Jain, Vinod Varghese, Ali Al-Beshri, Stephen Fulton, Oded Wechsberg, Naama Orenstein, Katrina Prescott, Anne-Marie Childs, Laurence Faivre, Sébastien Moutton, Jennifer A. Sullivan, Vandana Shashi, Suzanne M. Koudijs, Malou Heijligers, Emma Kivuva, Amy McTague, Alison Male, Yvette van Ierland, Barbara Plecko, Isabelle Maystadt, Rizwan Hamid, Vickie L. Hannig, Gunnar Houge, Veerle Janssens
Person(en) Lenaerts, Lisa (Verfasser)
Reynhout, Sara (Verfasser)
Verbinnen, Iris (Verfasser)
Laumonnier, Frédéric (Verfasser)
Toutain, Annick (Verfasser)
Bonnet-Brilhault, Frédérique (Verfasser)
Hoorne, Yana (Verfasser)
Joss, Shelagh (Verfasser)
Chassevent, Anna K. (Verfasser)
Smith-Hicks, Constance (Verfasser)
Loeys, Bart (Verfasser)
Joset, Pascal (Verfasser)
Steindl, Katharina (Verfasser)
Rauch, Anita (Verfasser)
Mehta, Sarju G. (Verfasser)
Chung, Wendy K. (Verfasser)
Devriendt, Koenraad (Verfasser)
Holder, Susan E. (Verfasser)
Jewett, Tamison (Verfasser)
Baldwin, Lauren M. (Verfasser)
Wilson, William G. (Verfasser)
Towner, Shelley (Verfasser)
Srivastava, Siddharth (Verfasser)
Johnson, Hannah F. (Verfasser)
Daumer-Haas, Cornelia (Verfasser)
Baethmann, Martina (Verfasser)
Ruiz, Anna (Verfasser)
Gabau, Elisabeth (Verfasser)
Jain, Vani (Verfasser)
Varghese, Vinod (Verfasser)
Al-Beshri, Ali (Verfasser)
Fulton, Stephen (Verfasser)
Wechsberg, Oded (Verfasser)
Orenstein, Naama (Verfasser)
Prescott, Katrina (Verfasser)
Childs, Anne-Marie (Verfasser)
Faivre, Laurence (Verfasser)
Moutton, Sébastien (Verfasser)
Sullivan, Jennifer A. (Verfasser)
Shashi, Vandana (Verfasser)
Koudijs, Suzanne M. (Verfasser)
Heijligers, Malou (Verfasser)
Kivuva, Emma (Verfasser)
McTague, Amy (Verfasser)
Male, Alison (Verfasser)
van Ierland, Yvette (Verfasser)
Plecko, Barbara (Verfasser)
Maystadt, Isabelle (Verfasser)
Hamid, Rizwan (Verfasser)
Hannig, Vickie L. (Verfasser)
Houge, Gunnar (Verfasser)
Janssens, Veerle (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2020121020243080896871
DOI: 10.1038/s41436-020-00981-2
URL https://doi.org/10.1038/s41436-020-00981-2 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2020
DDC-Notation 616.5 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (27.10.2020: 1-11)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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