Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel PRKDC mutations associated with immunodeficiency, granuloma and aire-dependent autoimmunity / by Alexandre Belot, Anne-Laure Mathieu, Estelle Veronese, Gillian Rice, Fanny Fouyssac, Yves Bertrand, Capucine Picard, Jolan Walter, Luigi Notarangelo, Catharina Schuetz, Heloise Reumaux, Mirjam Van Der Burg, Helen Kemp, Isabelle Rouvet, Christophe Malcus, Nicole Fabien, Yanick Crow, Christine Menetrier-Caux, Jean-Pierre De Villartay, Thierry Walzer
Person(en) Belot, Alexandre (Verfasser)
Mathieu, Anne-Laure (Verfasser)
Veronese, Estelle (Verfasser)
Rice, Gillian (Verfasser)
Fouyssac, Fanny (Verfasser)
Bertrand, Yves (Verfasser)
Picard, Capucine (Verfasser)
Walter, Jolan (Verfasser)
Notarangelo, Luigi D. (Verfasser)
Schuetz, Catharina (Verfasser)
Reumaux, Heloise (Verfasser)
Van Der Burg, Mirjam (Verfasser)
Kemp, Helen (Verfasser)
Rouvet, Isabelle (Verfasser)
Malcus, Christophe (Verfasser)
Fabien, Nicole (Verfasser)
Crow, Yanick (Verfasser)
Menetrier-Caux, Christine (Verfasser)
De Villartay, Jean-Pierre (Verfasser)
Walzer, Thierry (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019090423134024992973
DOI: 10.1186/1546-0096-12-S1-P42
URL https://doi.org/10.1186/1546-0096-12-S1-P42 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2014
DDC-Notation 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Pediatric rheumatology (Bd. 12, 17.9.2014, Nr. 1, date:9.2014: 1)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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