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Ergebnis der Suche nach: "Andersen" and "Carl"



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Titel A genotype-first approach identifies an intellectual disability-overweight syndrome caused by PHIP haploinsufficiency / by Sandra Jansen, Alexander Hoischen, Bradley P. Coe, Gemma L. Carvill, Hilde Van Esch, Daniëlle G. M. Bosch, Ulla A. Andersen, Carl Baker, Marijke Bauters, Raphael A. Bernier, Bregje W. van Bon, Hedi L. Claahsen-van der Grinten, Jozef Gecz, Christian Gilissen, Lucia Grillo, Anna Hackett, Tjitske Kleefstra, David Koolen, Malin Kvarnung, Martin J. Larsen, Carlo Marcelis, Fiona McKenzie, Marie-Lorraine Monin, Caroline Nava, Janneke H. Schuurs-Hoeijmakers, Rolph Pfundt, Marloes Steehouwer, Servi J. C. Stevens, Connie T. Stumpel, Fleur Vansenne, Mirella Vinci, Maartje van de Vorst, Petra de Vries, Kali Witherspoon, Joris A. Veltman, Han G. Brunner, Heather C. Mefford, Corrado Romano, Lisenka E. L. M. Vissers, Evan E. Eichler, Bert B. A. de Vries
Person(en) Jansen, Sandra (Verfasser)
Hoischen, Alexander (Sonstige)
Coe, Bradley P. (Sonstige)
Carvill, Gemma L. (Sonstige)
Esch, Hilde Van (Sonstige)
Bosch, Daniëlle G. M. (Sonstige)
Andersen, Ulla A. (Sonstige)
Baker, Carl (Sonstige)
Bauters, Marijke (Sonstige)
Bernier, Raphael A. (Sonstige)
Bon, Bregje W. van (Sonstige)
Claahsen-van der Grinten, Hedi L. (Sonstige)
Gecz, Jozef (Sonstige)
Gilissen, Christian (Sonstige)
Grillo, Lucia (Sonstige)
Hackett, Anna (Sonstige)
Kleefstra, Tjitske (Sonstige)
Koolen, David (Sonstige)
Kvarnung, Malin (Sonstige)
Larsen, Martin J. (Sonstige)
Marcelis, Carlo (Sonstige)
McKenzie, Fiona (Sonstige)
Monin, Marie-Lorraine (Sonstige)
Nava, Caroline (Sonstige)
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. (Sonstige)
Pfundt, Rolph (Sonstige)
Steehouwer, Marloes (Sonstige)
Stevens, Servi J. C. (Sonstige)
Stumpel, Connie T. (Sonstige)
Vansenne, Fleur (Sonstige)
Vinci, Mirella (Sonstige)
Vorst, Maartje van de (Sonstige)
Vries, Petra de (Sonstige)
Witherspoon, Kali (Sonstige)
Veltman, Joris A. (Sonstige)
Brunner, Han G. (Sonstige)
Mefford, Heather C. (Sonstige)
Romano, Corrado (Sonstige)
Vissers, Lisenka E. L. M. (Sonstige)
Eichler, Evan E. (Sonstige)
Vries, Bert B. A. de (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2018041617433
DOI: 10.1038/s41431-017-0039-5
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0039-5
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2017
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen In: European journal of human genetics (Bd. 26, 5.12.2017, Nr. 1, date:1.2018: 54-63)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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