Katalog der Deutschen Nationalbibliothek
Ergebnis der Suche nach: Popel
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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1371596514 |
| Titel | Exome sequencing revealed a novel homozygous variant in TRMT61 A in a multiplex family with atypical Cornelia de Lange Syndrome from Rwanda / by Esther Uwibambe, Abdoulaye Yalcouyé, Elvis Twumasi Aboagye, Lettilia Xhakaza, Kalinka Popel, Norbert Dukuze, Thashi Bharadwaj, Carmen de Kock, Isabelle Schrauwen, Suzanne M. Leal, Leon Mutesa, Ambroise Wonkam |
| Person(en) |
Uwibambe, Esther (Verfasser) Yalcouyé, Abdoulaye (Verfasser) Aboagye, Elvis Twumasi (Verfasser) Xhakaza, Lettilia (Verfasser) Popel, Kalinka (Verfasser) Dukuze, Norbert (Verfasser) Bharadwaj, Thashi (Verfasser) Kock, Carmen de (Verfasser) Schrauwen, Isabelle (Verfasser) Leal, Suzanne M. (Verfasser) Mutesa, Leon (Verfasser) Wonkam, Ambroise (Verfasser) |
| Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | 1 Online-Ressource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2507152117241.906976267591 DOI: 10.1186/s12920-025-02153-0 |
| URL | https://doi.org/10.1186/s12920-025-02153-0 |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2025 |
| DDC-Notation | 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: BMC medical genomics (Bd. 18, 13.5.2025, Nr. 1, date:12.2025: 1-9) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
| Online-Zugriff | Archivobjekt öffnen |
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