Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Wegen Wartungsarbeiten ist vom 12. bis 14. Januar 2026 der Museumslesesaal, sowie vom 14. bis 16. Januar 2026 der Musiklesesaal geschlossen. // Due to maintenance work the museum reading room will be closed from 12 to 14 January 2026 and the music reading room from 14 to 16 January 2026.
 
 

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Titel The missing link: ARID1B non-truncating variants causing Coffin-Siris syndrome due to protein aggregation / by Elisabeth Bosch, Esther Güse, Philipp Kirchner, Andreas Winterpacht, Mona Walther, Marielle Alders, Jennifer Kerkhof, Arif B. Ekici, Heinrich Sticht, Bekim Sadikovic, André Reis, Georgia Vasileiou
Person(en) Bosch, Elisabeth (Verfasser)
Güse, Esther (Verfasser)
Kirchner, Philipp (Verfasser)
Winterpacht, Andreas (Verfasser)
Walther, Mona (Verfasser)
Alders, Marielle (Verfasser)
Kerkhof, Jennifer (Verfasser)
Ekici, Arif Bülent (Verfasser)
Sticht, Heinrich (Verfasser)
Sadikovic, Bekim (Verfasser)
Reis, André (Verfasser)
Vasileiou, Georgia (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2410272059523.770436128285
DOI: 10.1007/s00439-024-02688-9
URL https://doi.org/10.1007/s00439-024-02688-9
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 143, 19.7.2024, Nr. 8, date:8.2024: 965-978)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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