Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies / Jil D. Stegmann, Jeshurun C. Kalanithy, Gabriel C. Dworschak, Nina Ishorst, Enrico Mingardo, Filipa M. Lopes, Yee Mang Ho, Phillip Grote, Tobias T. Lindenberg, Öznur Yilmaz, Khadija Channab, Steve Seltzsam, Shirlee Shril, Friedhelm Hildebrandt, Felix Boschann, André Heinen, Angad Jolly, Katherine Myers, Kim McBride, Mir Reza Bekheirnia, Nasim Bekheirnia, Marcello Scala, Manuela Morleo, Vincenzo Nigro, Annalaura Torella, Michele Pinelli, Valeria Capra, Andrea Accogli, Silvia Maitz, Alice Spano, Rory J. Olson, Eric W. Klee, Brendan C. Lanpher, Se Song Jang, Jong-Hee Chae, Philipp Steinbauer, Dietmar Rieder, Andreas R. Janecke, Julia Vodopiutz, Ida Vogel, Jenny Blechingberg, Jennifer L. Cohen, Kacie Riley, Victoria Klee, Laurence E. Walsh, Matthias Begemann, Miriam Elbracht, Thomas Eggermann, Arzu Stoppe, Kyra Stuurman, Marjon van Slegtenhorst, Tahsin Stefan Barakat, Maureen S. Mulhern, Tristan T. Sands, Cheryl Cytrynbaum, Rosanna Weksberg, Federica Isidori, Tommaso Pippucci, Giulia Severi, Francesca Montanari, Michael C. Kruer, Somayeh Bakhtiari, Hossein Darvish, Heiko Reutter, Gregor Hagelueken, Matthias Geyer, Adrian S. Woolf, Jennifer E. Posey, James R. Lupski, Benjamin Odermatt, Alina C. Hilger ; TUDP consortium
Person(en) Stegmann, Jil D. (Verfasser)
Kalanithy, Jeshurun C. (Verfasser)
Dworschak, Gabriel C. (Verfasser)
Ishorst, Nina (Verfasser)
Mingardo, Enrico (Verfasser)
Lopes, Filipa M. (Verfasser)
Ho, Yee Mang (Verfasser)
Grote, Phillip (Verfasser)
Lindenberg, Tobias T. (Verfasser)
Yilmaz, Öznur (Verfasser)
Channab, Khadija (Verfasser)
Seltzsam, Steve (Verfasser)
Shril, Shirlee (Verfasser)
Hildebrandt, Friedhelm (Verfasser)
Boschann, Felix (Verfasser)
Heinen, André (Verfasser)
Jolly, Angad (Verfasser)
Myers, Katherine (Verfasser)
McBride, Kim (Verfasser)
Bekheirnia, Mir Reza (Verfasser)
Bekheirnia, Nasim (Verfasser)
Scala, Marcello (Verfasser)
Morleo, Manuela (Verfasser)
Nigro, Vincenzo (Verfasser)
Torella, Annalaura (Verfasser)
Pinelli, Michele (Verfasser)
Capra, Valeria (Verfasser)
Accogli, Andrea (Verfasser)
Maitz, Silvia (Verfasser)
Spano, Alice (Verfasser)
Olson, Rory J. (Verfasser)
Klee, Eric W. (Verfasser)
Lanpher, Brendan C. (Verfasser)
Jang, Se Song (Verfasser)
Chae, Jong-Hee (Verfasser)
Steinbauer, Philipp (Verfasser)
Rieder, Dietmar (Verfasser)
Janecke, Andreas R. (Verfasser)
Vodopiutz, Julia (Verfasser)
Vogel, Ida (Verfasser)
Blechingberg, Jenny (Verfasser)
Cohen, Jennifer L. (Verfasser)
Riley, Kacie (Verfasser)
Klee, Victoria (Verfasser)
Walsh, Laurence E. (Verfasser)
Begemann, Matthias (Verfasser)
Elbracht, Miriam (Verfasser)
Eggermann, Thomas (Verfasser)
Stoppe, Arzu (Verfasser)
Stuurman, Kyra (Verfasser)
van Slegtenhorst, Marjon (Verfasser)
Barakat, Tahsin Stefan (Verfasser)
Mulhern, Maureen S. (Verfasser)
Sands, Tristan T. (Verfasser)
Cytrynbaum, Cheryl (Verfasser)
Weksberg, Rosanna (Verfasser)
Isidori, Federica (Verfasser)
Pippucci, Tommaso (Verfasser)
Severi, Giulia (Verfasser)
Montanari, Francesca (Verfasser)
Kruer, Michael C. (Verfasser)
Bakhtiari, Somayeh (Verfasser)
Darvish, Hossein (Verfasser)
Reutter, Heiko (Verfasser)
Hagelueken, Gregor (Verfasser)
Geyer, Matthias (Verfasser)
Woolf, Adrian S. (Verfasser)
Posey, Jennifer E. (Verfasser)
Lupski, James R. (Verfasser)
Odermatt, Benjamin (Verfasser)
Hilger, Alina C. (Verfasser)
Organisation(en) TUDP consortium (Sonstige)
Verlag Aachen : Universitätsbibliothek der RWTH Aachen
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2511300033102.482992030697
DOI: 10.18154/RWTH-CONV-253508
URL https://publications.rwth-aachen.de/record/1007137 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: 10.1038/s41525-024-00398-9
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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