Novel biallelic mutations in TMEM126B cause splicing defects and lead to Leigh-like syndrome with severe complex I deficiency

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Link zu diesem Datensatz	https://d-nb.info/1281340677
Titel	Novel biallelic mutations in TMEM126B cause splicing defects and lead to Leigh-like syndrome with severe complex I deficiency / by Xiyue Zhou, Xiaoting Lou, Yuwei Zhou, Yaojun Xie, Xinyu Han, Qiyu Dong, Xiaojie Ying, Mahlatsi Refiloe Laurentinah, Luyi Zhang, Zhehui Chen, Dongxiao Li, Hezhi Fang, Jianxin Lyu, Yanling Yang, Ya Wang
Person(en)	Zhou, Xiyue (Verfasser) Lou, Xiaoting (Verfasser) Zhou, Yuwei (Verfasser) Xie, Yaojun (Verfasser) Han, Xinyu (Verfasser) Dong, Qiyu (Verfasser) Ying, Xiaojie (Verfasser) Laurentinah, Mahlatsi Refiloe (Verfasser) Zhang, Luyi (Verfasser) Chen, Zhehui (Verfasser) Li, Dongxiao (Verfasser) Fang, Hezhi (Verfasser) Lyu, Jianxin (Verfasser) Yang, Yanling (Verfasser) Wang, Ya (Verfasser)
Organisation(en)	SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format	Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier	URN: urn:nbn:de:101:1-2023021809002014081915 DOI: 10.1038/s10038-022-01102-4
URL	https://doi.org/10.1038/s10038-022-01102-4 (Open Access)
Zeitliche Einordnung	Erscheinungsdatum: 2022
DDC-Notation	616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n)	Englisch (eng)
Beziehungen	Enthalten in: Journal of human genetics (8.12.2022: 1-8)
Sachgruppe(n)	610 Medizin, Gesundheit

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