Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Der Multimedia-Zeitschriftenlesesaal und der Kartenlesesaal in Leipzig sind vom 30.10. bis 03.11. geschlossen. // The multimedia/periodical reading room and the map reading room in Leipzig are closed from 30.10 to 03.11.
 
Neuigkeiten Leipzig: Freitag, 31. Oktober 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek in Leipzig ist geschlossen. Die Ausstellungen des Deutschen Buch- und Schriftmuseums sind von 10 bis 18 Uhr geöffnet. // Friday, 31 October 2025: The German National Library in Leipzig will be closed. The exhibitions of the German Museum of Books and Writing will open from 10:00 to 18:00.
 
 

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Titel WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon / by Marion Masingue, Jimmy Perrot, Robert-Yves Carlier, Guenaelle Piguet-Lacroix, Philippe Latour, Tanya Stojkovic
Person(en) Masingue, Marion (Verfasser)
Perrot, Jimmy (Sonstige)
Carlier, Robert-Yves (Sonstige)
Piguet-Lacroix, Guenaelle (Sonstige)
Latour, Philippe (Sonstige)
Stojkovic, Tanya (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-201803298782
DOI: 10.1007/s10048-018-0539-7
URL http://dx.doi.org/10.1007/s10048-018-0539-7
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Neurogenetics (2.2.2018: 1-10)
Schlagwörter Orthopädie
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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