Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

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Titel Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20 / by Aurélien Juven, Sophie Nambot, Amélie Piton, Nolwenn Jean-Marçais, Alice Masurel, Patrick Callier, Nathalie Marle, Anne-Laure Mosca-Boidron, Paul Kuentz, Christophe Philippe, Martin Chevarin, Yannis Duffourd, Elodie Gautier, Arnold Munnich, Marlène Rio, Sophie Rondeau, Salima El Chehadeh, Élise Schaefer, Bénédicte Gérard, Sonia Bouquillon, Catherine Vincent Delorme, Christine Francannet, Fanny Laffargue, Laetitia Gouas, Bertrand Isidor, Marie Vincent, Sophie Blesson, Fabienne Giuliano, Olivier Pichon, Cédric Le Caignec, Hubert Journel, Laurence Perrin-Sabourin, Jennifer Fabre-Teste, Dominique Martin, Gaelle Vieville, Klaus Dieterich, Didier Lacombe, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Christel Thauvin-Robinet, Laurence Faivre
Person(en) Juven, Aurélien (Verfasser)
Nambot, Sophie (Verfasser)
Piton, Amélie (Verfasser)
Jean-Marçais, Nolwenn (Verfasser)
Masurel, Alice (Verfasser)
Callier, Patrick (Verfasser)
Marle, Nathalie (Verfasser)
Mosca-Boidron, Anne-Laure (Verfasser)
Kuentz, Paul (Verfasser)
Philippe, Christophe (Verfasser)
Chevarin, Martin (Verfasser)
Duffourd, Yannis (Verfasser)
Gautier, Elodie (Verfasser)
Munnich, Arnold (Verfasser)
Rio, Marlène (Verfasser)
Rondeau, Sophie (Verfasser)
El Chehadeh, Salima (Verfasser)
Schaefer, Élise (Verfasser)
Gérard, Bénédicte (Verfasser)
Bouquillon, Sonia (Verfasser)
Delorme, Catherine Vincent (Verfasser)
Francannet, Christine (Verfasser)
Laffargue, Fanny (Verfasser)
Gouas, Laetitia (Verfasser)
Isidor, Bertrand (Verfasser)
Vincent, Marie (Verfasser)
Blesson, Sophie (Verfasser)
Giuliano, Fabienne (Verfasser)
Pichon, Olivier (Verfasser)
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Martin, Dominique (Verfasser)
Vieville, Gaelle (Verfasser)
Dieterich, Klaus (Verfasser)
Lacombe, Didier (Verfasser)
Denommé-Pichon, Anne-Sophie (Verfasser)
Thauvin-Robinet, Christel (Verfasser)
Faivre, Laurence (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2020091920573253260705
DOI: 10.1038/s41431-020-0582-3
URL https://doi.org/10.1038/s41431-020-0582-3
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2020
DDC-Notation 616.04 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 28, 18.2.2020, Nr. 8, date:8.2020: 1044-1055)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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