Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Disease-causing variants in TCF4 are a frequent cause of intellectual disability: lessons from large-scale sequencing approaches in diagnosis / by Laura Mary, Amélie Piton, Elise Schaefer, Francesca Mattioli, Elsa Nourisson, Claire Feger, Claire Redin, Magali Barth, Salima El Chehadeh, Estelle Colin, Christine Coubes, Laurence Faivre, Elisabeth Flori, David Geneviève, Yline Capri, Laurence Perrin, Jennifer Fabre-Teste, Dana Timbolschi, Alain Verloes, Robert Olaso, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Jean-Louis Mandel, Bénédicte Gerard, Irina Giurgea
Person(en) Mary, Laura (Verfasser)
Piton, Amélie (Sonstige)
Schaefer, Elise (Sonstige)
Mattioli, Francesca (Sonstige)
Nourisson, Elsa (Sonstige)
Feger, Claire (Sonstige)
Redin, Claire (Sonstige)
Barth, Magali (Sonstige)
El Chehadeh, Salima (Sonstige)
Colin, Estelle (Sonstige)
Coubes, Christine (Sonstige)
Faivre, Laurence (Sonstige)
Flori, Elisabeth (Sonstige)
Geneviève, David (Sonstige)
Capri, Yline (Sonstige)
Perrin, Laurence (Sonstige)
Fabre-Teste, Jennifer (Sonstige)
Timbolschi, Dana (Sonstige)
Verloes, Alain (Sonstige)
Olaso, Robert (Sonstige)
Boland, Anne (Sonstige)
Deleuze, Jean-François (Sonstige)
Mandel, Jean-Louis (Sonstige)
Gerard, Bénédicte (Sonstige)
Giurgea, Irina (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018090218551911646638
DOI: 10.1038/s41431-018-0096-4
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0096-4
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.3 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 26, 26.4.2018, Nr. 7, date:7.2018: 996-1006)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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