Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex / Ruth J. Falb, Amelie J. Müller, Wolfram Klein, Mona Grimmel, Ute Grasshoff, Stephanie Spranger, Petra Stöbe, Darja Gauck, Alma Kuechler, Nicola Dikow, Eva M. C. Schwaibold, Christoph Schmidt, Luisa Averdunk, Rebecca Buchert, Tilman Heinrich, Natalia Prodan, Joohyun Park, Martin Kehrer, Marc Sturm, Olga Kelemen, Silke Hartmann, Denise Horn, Dirk Emmerich, Nina Hirt, Armin Neumann, Glen Kristiansen, Ulrich Gembruch, Susanne Haen, Reiner Siebert, Sabine Hentze, Markus Hoopmann, Stephan Ossowski, Stephan Waldmüller, Stefanie Beck-Wödl, Dieter Gläser, Ismail Tekesin, Felix Distelmaier, Olaf Riess, Karl-Oliver Kagan, Andreas Dufke, Tobias B. Haack
Person(en) Falb, Ruth J. (Verfasser)
Müller, Amelie Johanna (Verfasser)
Klein, Wolfram (Verfasser)
Grimmel, Mona (Verfasser)
Grasshoff, Ute (Verfasser)
Spranger, Stephanie (Verfasser)
Stöbe, Petra (Verfasser)
Gauck, Darja (Verfasser)
Kuechler, Alma (Verfasser)
Dikow, Nicola (Verfasser)
Schwaibold, Eva (Verfasser)
Schmidt, Christoph (Verfasser)
Averdunk, Luisa Susan (Verfasser)
Buchert, Rebecca (Verfasser)
Heinrich, Tilman (Verfasser)
Prodan, Natalia (Verfasser)
Park, Joohyun (Verfasser)
Kehrer, Martin (Verfasser)
Sturm, Marc (Verfasser)
Kelemen, Olga (Verfasser)
Hartmann, Silke (Verfasser)
Horn, Denise (Verfasser)
Emmerich, Dirk (Verfasser)
Hirt, Nina (Verfasser)
Neumann, Armin (Verfasser)
Kristiansen, Glen (Verfasser)
Gembruch, Ulrich (Verfasser)
Haen, Susanne (Verfasser)
Siebert, Reiner (Verfasser)
Hentze, Sabine (Verfasser)
Hoopmann, Markus (Verfasser)
Ossowski, Stephan (Verfasser)
Waldmüller, Stephan (Verfasser)
Beck-Wödl, Stefanie (Verfasser)
Gläser, Dieter (Verfasser)
Tekesin, Ismail (Verfasser)
Distelmaier, Felix (Verfasser)
Rieß, Olaf (Verfasser)
Kagan, Karl-Oliver (Verfasser)
Dufke, Andreas (Verfasser)
Haack, Tobias (Verfasser)
Verlag Ulm : Universität Ulm
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:bsz:289-oparu-46067-8
DOI: 10.18725/OPARU-45991
URL http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-oparu-46067-8 (Verlag) (kostenfrei zugänglich)
Sprache(n) Englisch (eng)
Anmerkungen In: Journal of Medical Genetics ; 2021 (2021). - ISSN 0022-2593. - eISSN 1468-6244
Schlagwörter Neuropathologie ; Neuromuskuläre Krankheit ; Genetik
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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