Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

Ergebnis der Suche nach: "Martin" and "Schmitz"



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Link zu diesem Datensatz https://d-nb.info/1371785546
Titel Recessive variants in WSB2 encoding a substrate receptor of E3 ubiquitin ligase underlie a neurodevelopmental syndrome
Person(en) Luo, Shiyu (Verfasser)
Gailus-Durner, Valérie (Verfasser)
McGivern, Bobbi (Verfasser)
Li, Qifei (Verfasser)
Kottmeier, Jessica (Verfasser)
Ho, Mai-Lan (Verfasser)
Mor-Shaked, Hagar (Verfasser)
Elpeleg, Orly (Verfasser)
Aref-Eshghi, Erfan (Verfasser)
Brodeur, Amanda C. (Verfasser)
Schmitz-Abe, Klaus (Verfasser)
Genetti, Casie A. (Verfasser)
Picker, Jonathan (Verfasser)
Shi, Jiahai (Verfasser)
Bux, Reem Ibrahim (Verfasser)
Ben-Omran, Tawfeg (Verfasser)
Fuchs, Helmut (Verfasser)
Harel, Tamar (Verfasser)
Hrabě de Angelis, Martin (Verfasser)
Agrawal, Pankaj B. (Verfasser)
Organisation(en) German Mouse Clinic Consortium (Verfasser)
SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2507172107587.801323471167
DOI: 10.1038/s41431-025-01863-4
URL https://doi.org/10.1038/s41431-025-01863-4
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2025
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (15.5.2025: 1-8)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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