Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations / by Mathieu Fusaro, Aline Vincent, Martin Castelle, Jérémie Rosain, Benjamin Fournier, Maria Veiga-da-Cunha, Takfarinas Kentache, Jill Serre, Catherine Fallet-Bianco, Anne-Lise Delezoide, Laurent Renesme, Fanny Morice Picard, Eulalie Lasseaux, Nathalie Aladjidi, Nathalie Seta, Valérie Cormier-Daire, Emile van Schaftingen, Bénédicte Neven, Despina Moshous, Sophie Blesson, Capucine Picard
Person(en) Fusaro, Mathieu (Verfasser)
Vincent, Aline (Verfasser)
Castelle, Martin (Verfasser)
Rosain, Jérémie (Verfasser)
Fournier, Benjamin (Verfasser)
Veiga-da-Cunha, Maria (Verfasser)
Kentache, Takfarinas (Verfasser)
Serre, Jill (Verfasser)
Fallet-Bianco, Catherine (Verfasser)
Delezoide, Anne-Lise (Verfasser)
Renesme, Laurent (Verfasser)
Picard, Fanny Morice (Verfasser)
Lasseaux, Eulalie (Verfasser)
Aladjidi, Nathalie (Verfasser)
Seta, Nathalie (Verfasser)
Cormier-Daire, Valérie (Verfasser)
Schaftingen, Emile van (Verfasser)
Neven, Bénédicte (Verfasser)
Moshous, Despina (Verfasser)
Blesson, Sophie (Verfasser)
Picard, Capucine (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2021032711450756539732
DOI: 10.1007/s10875-021-00985-w
URL https://doi.org/10.1007/s10875-021-00985-w
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
DDC-Notation 616.97 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of clinical immunology (3.2.2021: 1-9)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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