Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Die Deutsche Nationalbibliothek in Frankfurt am Main ist an Fronleichnam, Donnerstag, 4. Juni 2026 geschlossen. // The German National Library in Frankfurt am Main will be closed on Thursday, 4 June 2026 due to a public holiday (Fronleichnam).
 
Neuigkeiten Mittwoch, den 10. Juni 2026 öffnen die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig erst ab 13 Uhr. // On Wednesday 10 June 2026 The German National Library in Leipzig will not open until 13:00.
 
 

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Titel Identification of novel loci for pediatric cholestatic liver disease defined by KIF12, PPM1F, USP53, LSR, and WDR83OS pathogenic variants / by Sateesh Maddirevula, Hamoud Alhebbi, Awad Alqahtani, Talal Algoufi, Hessa S. Alsaif, Niema Ibrahim, Firdous Abdulwahab, Mohammed Barr, Hamad Alzaidan, Ali Almehaideb, Omai AlSasi, Amal Alhashem, Hussa Al- Hussaini, Sami Wali, Fowzan S. Alkuraya
Person(en) Maddirevula, Sateesh (Verfasser)
Alhebbi, Hamoud (Sonstige)
Alqahtani, Awad (Sonstige)
Algoufi, Talal (Sonstige)
Alsaif, Hessa S. (Sonstige)
Ibrahim, Niema (Sonstige)
Abdulwahab, Firdous (Sonstige)
Barr, Mohammed (Sonstige)
Alzaidan, Hamad (Sonstige)
Almehaideb, Ali (Sonstige)
AlSasi, Omai (Sonstige)
Alhashem, Amal (Sonstige)
Hussaini, Hussa Al- (Sonstige)
Wali, Sami (Sonstige)
Alkuraya, Fowzan S. (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2018110500243257501746
DOI: 10.1038/s41436-018-0288-x
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0288-x
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (25.9.2018: 1-9)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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