Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Correction: Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases / by Berta Estévez-Arias, Leslie Matalonga, Delia Yubero, Kiran Polavarapu, Anna Codina, Carlos Ortez, Laura Carrera-García, Jesica Expósito-Escudero, Cristina Jou, Stefanie Meyer, Ozge Aksel Kilicarslan, Alberto Aleman, Rachel Thompson, Rebeka Luknárová, Anna Esteve-Codina, Marta Gut, Steven Laurie, German Demidov, Vicente A. Yépez, Sergi Beltran, Julien Gagneur, Ana Topf, Hanns Lochmüller, Andres Nascimento, Janet Hoenicka, Francesc Palau, Daniel Natera-de Benito
Person(en) Estévez-Arias, Berta (Verfasser)
Matalonga, Leslie (Verfasser)
Yubero, Delia (Verfasser)
Polavarapu, Kiran (Verfasser)
Codina, Anna (Verfasser)
Ortez, Carlos (Verfasser)
Carrera-García, Laura (Verfasser)
Expósito-Escudero, Jesica (Verfasser)
Jou, Cristina (Verfasser)
Meyer, Stefanie (Verfasser)
Kilicarslan, Ozge Aksel (Verfasser)
Aleman, Alberto (Verfasser)
Thompson, Rachel (Verfasser)
Luknárová, Rebeka (Verfasser)
Esteve-Codina, Anna (Verfasser)
Gut, Marta (Verfasser)
Laurie, Steven (Verfasser)
Demidov, German (Verfasser)
Yépez, Vicente A. (Verfasser)
Beltran, Sergi (Verfasser)
Gagneur, Julien (Verfasser)
Topf, Ana (Verfasser)
Lochmüller, Hanns (Verfasser)
Nascimento, Andres (Verfasser)
Hoenicka, Janet (Verfasser)
Palau, Francesc (Verfasser)
Natera-de Benito, Daniel (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2502232117299.708131602433
DOI: 10.1038/s41431-024-01756-y
URL https://doi.org/10.1038/s41431-024-01756-y
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (10.12.2024: 1)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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