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Titel Pathogenic variants in SLF2 and SMC5 cause segmented chromosomes and mosaic variegated hyperploidy / by Laura J. Grange, John J. Reynolds, Farid Ullah, Bertrand Isidor, Robert F. Shearer, Xenia Latypova, Ryan M. Baxley, Antony W. Oliver, Anil Ganesh, Sophie L. Cooke, Satpal S. Jhujh, Gavin S. McNee, Robert Hollingworth, Martin R. Higgs, Toyoaki Natsume, Tahir Khan, Gabriel Á. Martos-Moreno, Sharon Chupp, Christopher G. Mathew, David Parry, Michael A. Simpson, Nahid Nahavandi, Zafer Yüksel, Mojgan Drasdo, Anja Kron, Petra Vogt, Annemarie Jonasson, Saad Ahmed Seth, Claudia Gonzaga-Jauregui, Karlla W. Brigatti, Alexander P. A. Stegmann, Masato Kanemaki, Dragana Josifova, Yuri Uchiyama, Yukiko Oh, Akira Morimoto, Hitoshi Osaka, Zineb Ammous, Jesús Argente, Naomichi Matsumoto, Constance T.R.M. Stumpel, Alexander M. R. Taylor, Andrew P. Jackson, Anja-Katrin Bielinsky, Niels Mailand, Cedric Le Caignec, Erica E. Davis, Grant S. Stewart
Person(en) Grange, Laura J. (Verfasser)
Reynolds, John J. (Verfasser)
Ullah, Farid (Verfasser)
Isidor, Bertrand (Verfasser)
Shearer, Robert F. (Verfasser)
Latypova, Xenia (Verfasser)
Baxley, Ryan M. (Verfasser)
Oliver, Antony W. (Verfasser)
Ganesh, Anil (Verfasser)
Cooke, Sophie L. (Verfasser)
Jhujh, Satpal S. (Verfasser)
McNee, Gavin S. (Verfasser)
Hollingworth, Robert (Verfasser)
Higgs, Martin R. (Verfasser)
Natsume, Toyoaki (Verfasser)
Khan, Tahir (Verfasser)
Martos-Moreno, Gabriel Á (Verfasser)
Chupp, Sharon (Verfasser)
Mathew, Christopher G. (Verfasser)
Parry, David (Verfasser)
Simpson, Michael A. (Verfasser)
Nahavandi, Nahid (Verfasser)
Yüksel, Zafer (Verfasser)
Drasdo, Mojgan (Verfasser)
Kron, Anja (Verfasser)
Vogt, Petra (Verfasser)
Jonasson, Annemarie (Verfasser)
Seth, Saad Ahmed (Verfasser)
Gonzaga-Jauregui, Claudia (Verfasser)
Brigatti, Karlla W. (Verfasser)
Stegmann, Alexander P. A. (Verfasser)
Kanemaki, Masato (Verfasser)
Josifova, Dragana (Verfasser)
Uchiyama, Yuri (Verfasser)
Oh, Yukiko (Verfasser)
Morimoto, Akira (Verfasser)
Osaka, Hitoshi (Verfasser)
Ammous, Zineb (Verfasser)
Argente, Jesús (Verfasser)
Matsumoto, Naomichi (Verfasser)
Stumpel, Constance T.R.M (Verfasser)
Taylor, Alexander M. R. (Verfasser)
Jackson, Andrew P. (Verfasser)
Bielinsky, Anja-Katrin (Verfasser)
Mailand, Niels (Verfasser)
Caignec, Cedric Le (Verfasser)
Davis, Erica E. (Verfasser)
Stewart, Grant S. (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2023011921163610023797
DOI: 10.1038/s41467-022-34349-8
URL https://doi.org/10.1038/s41467-022-34349-8 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2022
DDC-Notation 616.994 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Nature Communications (Bd. 13, 4.11.2022, Nr. 1, date:12.2022: 1-22)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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