Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family—The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders
Person(en) Hagen, Maja von der (Sonstige)
Becker, Lena-Luise (Sonstige)
Wienker, Thomas F. (Sonstige)
Smitka, Martin (Sonstige)
Musante, Luciana (Sonstige)
Ropers, Hans-Hilger (Sonstige)
Huebner, Angela (Sonstige)
Hu, Hao (Sonstige)
Kaindl, Angela M. (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019120910313788562786
DOI: 10.1055/s-0039-1695787
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 18.10.2019
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Neuropediatrics (2019)

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