Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel A case of an Angelman-syndrome caused by an intragenic duplication of UBE3A uncovered by adaptive nanopore sequencing / by Laura Holthöfer, Stefan Diederich, Verena Haug, Lioba Lehmann, Charlotte Hewel, Norbert W. Paul, Susann Schweiger, Susanne Gerber, Matthias Linke
Person(en) Holthöfer, Laura (Verfasser)
Diederich, Stefan (Verfasser)
Haug, Verena (Verfasser)
Lehmann, Lioba (Verfasser)
Hewel, Charlotte (Verfasser)
Paul, Norbert (Verfasser)
Schweiger, Susann (Verfasser)
Gerber, Susanne (Verfasser)
Linke, Matthias (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2410242107382.638771288666
DOI: 10.1186/s13148-024-01711-0
URL https://doi.org/10.1186/s13148-024-01711-0
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Clinical epigenetics (Bd. 16, 2.8.2024, Nr. 1, date:12.2024: 1-8)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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