Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel SMCHD1 genetic variants in type 2 facioscapulohumeral dystrophy and challenges in predicting pathogenicity and disease penetrance / by Laurène Gérard, Mégane Delourme, Charlotte Tardy, Benjamin Ganne, Pierre Perrin, Charlene Chaix, Jean Philippe Trani, Nathalie Eudes, Camille Laberthonnière, Karine Bertaux, Chantal Missirian, Guillaume Bassez, Anthony Behin, Pascal Cintas, Florent Cluse, Elisa De La Cruz, Emilien Delmont, Teresinha Evangelista, Mélanie Fradin, Nawale Hadouiri, Ludivine Kouton, Pascal Laforêt, Claire Lefeuvre, Armelle Magot, Véronique Manel, Juliette Nectoux, Antoine Pegat, Guilhem Sole, Marco Spinazzi, Tanya Stojkovic, Juliette Svahn, Celine Tard, Christel Thauvin, Camille Verebi, Emmanuelle Salort Campana, Shahram Attarian, Karine Nguyen, Ali Badache, Rafaëlle Bernard, Frédérique Magdinier
Person(en) Gérard, Laurène (Verfasser)
Delourme, Mégane (Verfasser)
Tardy, Charlotte (Verfasser)
Ganne, Benjamin (Verfasser)
Perrin, Pierre (Verfasser)
Chaix, Charlene (Verfasser)
Trani, Jean Philippe (Verfasser)
Eudes, Nathalie (Verfasser)
Laberthonnière, Camille (Verfasser)
Bertaux, Karine (Verfasser)
Missirian, Chantal (Verfasser)
Bassez, Guillaume (Verfasser)
Behin, Anthony (Verfasser)
Cintas, Pascal (Verfasser)
Cluse, Florent (Verfasser)
Cruz, Elisa De La (Verfasser)
Delmont, Emilien (Verfasser)
Evangelista, Teresinha (Verfasser)
Fradin, Mélanie (Verfasser)
Hadouiri, Nawale (Verfasser)
Kouton, Ludivine (Verfasser)
Laforêt, Pascal (Verfasser)
Lefeuvre, Claire (Verfasser)
Magot, Armelle (Verfasser)
Manel, Véronique (Verfasser)
Nectoux, Juliette (Verfasser)
Pegat, Antoine (Verfasser)
Sole, Guilhem (Verfasser)
Spinazzi, Marco (Verfasser)
Stojkovic, Tanya (Verfasser)
Svahn, Juliette (Verfasser)
Tard, Celine (Verfasser)
Thauvin, Christel (Verfasser)
Verebi, Camille (Verfasser)
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Attarian, Shahram (Verfasser)
Nguyen, Karine (Verfasser)
Badache, Ali (Verfasser)
Bernard, Rafaëlle (Verfasser)
Magdinier, Frédérique (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2503052130201.699322378256
DOI: 10.1038/s41431-024-01781-x
URL https://doi.org/10.1038/s41431-024-01781-x
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2024
DDC-Notation 616.8 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (26.12.2024: 1-9)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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