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Titel Distal Arthrogryposis with Impaired Proprioception and Touch: Description of an Early Phenotype in a Boy with Compound Heterozygosity of PIEZO2 Mutations and Review of the Literature
Person(en) Behunova, Jana (Verfasser)
Gerykova Bujalkova, Maria (Verfasser)
Gras, Gabriel (Verfasser)
Taylor, Thomas (Verfasser)
Ihm, Ulrike (Verfasser)
Kircher, Susanne (Verfasser)
Rehder, Helga (Verfasser)
Laccone, Franco (Verfasser)
Umfang/Format Online-Ressource (pdf)
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019012323454427396519
DOI: 10.1159/000494451
URL https://www.karger.com/Article/Pdf/494451 (Verlag)
https://www.karger.com/Article/FullText/494451 (Verlag)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 13.11.2018
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Molecular syndromology (Bd. 9, 2019, Nr. 6: 287-294)

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