Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Systematic evidence-based review: outcomes from exome and genome sequencing for pediatric patients with congenital anomalies or intellectual disability
Person(en) Malinowski, Jennifer (Verfasser)
Miller, David T. (Verfasser)
Demmer, Laurie (Verfasser)
Gannon, Jennifer (Verfasser)
Pereira, Elaine Maria (Verfasser)
Schroeder, Molly C. (Verfasser)
Scheuner, Maren T. (Verfasser)
Tsai, Anne Chun-Hui (Verfasser)
Hickey, Scott E. (Verfasser)
Shen, Jun (Verfasser)
Organisation(en) on behalf of the ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (Verfasser)
SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2507020722133.780566902261
DOI: 10.1038/s41436-020-0771-z
URL https://doi.org/10.1038/s41436-020-0771-z
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2020
DDC-Notation 618.92 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genetics in medicine (Bd. 22, 23.3.2020, Nr. 6, date:6.2020: 986-1004)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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