Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients / by Stéphanie Moortgat, Siren Berland, Ingvild Aukrust, Isabelle Maystadt, Laura Baker, Valerie Benoit, Alfonso Caro-Llopis, Nicola S. Cooper, François-Guillaume Debray, Laurence Faivre, Thatjana Gardeitchik, Bjørn I. Haukanes, Gunnar Houge, Emma Kivuva, Francisco Martinez, Sarju G. Mehta, Marie-Cécile Nassogne, Nina Powell-Hamilton, Rolph Pfundt, Monica Rosello, Trine Prescott, Pradeep Vasudevan, Barbara van Loon, Christine Verellen-Dumoulin, Alain Verloes, Charlotte von der Lippe, Emma Wakeling, Andrew O. M. Wilkie, Louise Wilson, Amy Yuen, DDD Study, Karen J. Low, Ruth A. Newbury-Ecob
Person(en) Moortgat, Stéphanie (Verfasser)
Berland, Siren (Sonstige)
Aukrust, Ingvild (Sonstige)
Maystadt, Isabelle (Sonstige)
Baker, Laura (Sonstige)
Benoit, Valerie (Sonstige)
Caro-Llopis, Alfonso (Sonstige)
Cooper, Nicola S. (Sonstige)
Debray, François-Guillaume (Sonstige)
Faivre, Laurence (Sonstige)
Gardeitchik, Thatjana (Sonstige)
Haukanes, Bjørn I. (Sonstige)
Houge, Gunnar (Sonstige)
Kivuva, Emma (Sonstige)
Martinez, Francisco (Sonstige)
Mehta, Sarju G. (Sonstige)
Nassogne, Marie-Cécile (Sonstige)
Powell-Hamilton, Nina (Sonstige)
Pfundt, Rolph (Sonstige)
Rosello, Monica (Sonstige)
Prescott, Trine (Sonstige)
Vasudevan, Pradeep (Sonstige)
van Loon, Barbara (Sonstige)
Verellen-Dumoulin, Christine (Sonstige)
Verloes, Alain (Sonstige)
Lippe, Charlotte von der (Sonstige)
Wakeling, Emma (Sonstige)
Wilkie, Andrew O. M. (Sonstige)
Wilson, Louise (Sonstige)
Yuen, Amy (Sonstige)
Study, DDD (Sonstige)
Low, Karen J. (Sonstige)
Newbury-Ecob, Ruth A. (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-2018041617341
DOI: 10.1038/s41431-017-0038-6
URL http://dx.doi.org/10.1038/s41431-017-0038-6 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2017
DDC-Notation 616.04 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (Bd. 26, 27.11.2017, Nr. 1, date:1.2018: 64-74)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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