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Titel Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy / by Stéphanie Bauché, Geoffroy Vellieux, Damien Sternberg, Marie-Joséphine Fontenille, Elodie De Bruyckere, Claire-Sophie Davoine, Guy Brochier, Julien Messéant, Lucie Wolf, Michel Fardeau, Emmanuelle Lacène, Norma Romero, Jeanine Koenig, Emmanuel Fournier, Daniel Hantaï, Nathalie Streichenberger, Veronique Manel, Arnaud Lacour, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Sylvie Sukno, Françoise Bouhour, Pascal Laforêt, Bertrand Fontaine, Laure Strochlic, Bruno Eymard, Frédéric Chevessier, Tanya Stojkovic, Sophie Nicole
Person(en) Bauché, Stéphanie (Verfasser)
Vellieux, Geoffroy (Sonstige)
Sternberg, Damien (Sonstige)
Fontenille, Marie-Joséphine (Sonstige)
Bruyckere, Elodie De (Sonstige)
Davoine, Claire-Sophie (Sonstige)
Brochier, Guy (Sonstige)
Messéant, Julien (Sonstige)
Wolf, Lucie (Sonstige)
Fardeau, Michel (Sonstige)
Lacene, Emmanuelle (Sonstige)
Romero, Norma (Sonstige)
Koenig, Jeanine (Sonstige)
Fournier, Emmanuel (Sonstige)
Hantaï, Daniel (Sonstige)
Streichenberger, Nathalie (Sonstige)
Manel, Veronique (Sonstige)
Lacour, Arnaud (Sonstige)
Nadaj-Pakleza, Aleksandra (Sonstige)
Sukno, Sylvie (Sonstige)
Bouhour, Françoise (Sonstige)
Laforêt, Pascal (Sonstige)
Fontaine, Bertrand (Sonstige)
Strochlic, Laure (Sonstige)
Eymard, Bruno (Sonstige)
Chevessier, Frederic (Sonstige)
Stojkovic, Tanya (Sonstige)
Nicole, Sophie (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-201710123748
DOI: 10.1007/s00415-017-8569-x
URL http://dx.doi.org/10.1007/s00415-017-8569-x
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2017
DDC-Notation 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of neurology (Bd. 264, 15.7.2017, Nr. 8, date:8.2017: 1791-1803)
Schlagwörter Orthopädie
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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