Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Donnerstag, 11. September 2025: Die Deutsche Nationalbibliothek öffnet wegen eines Beschäftigtentreffens an beiden Standorten erst um 15 Uhr. // Thursday, 11 September 2025: The German National Library will not open until 15:00 due to a staff meeting at both locations.
 
 

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Titel Mutations outside the N-terminal part of RBCK1 may cause polyglucosan body myopathy with immunological dysfunction: expanding the genotype–phenotype spectrum / by Martin Krenn, Elisabeth Salzer, Ingrid Simonitsch-Klupp, Jakob Rath, Matias Wagner, Tobias B. Haack, Tim M. Strom, Anne Schänzer, Manfred W. Kilimann, Ralf L. J. Schmidt, Klaus G. Schmetterer, Alexander Zimprich, Kaan Boztug, Andreas Hahn, Fritz Zimprich
Person(en) Krenn, Martin (Verfasser)
Salzer, Elisabeth (Sonstige)
Simonitsch-Klupp, Ingrid (Sonstige)
Rath, Jakob (Sonstige)
Wagner, Matias (Sonstige)
Haack, Tobias (Sonstige)
Strom, Tim M. (Sonstige)
Schänzer, Anne (Sonstige)
Kilimann, Manfred W. (Sonstige)
Schmidt, Ralf L. J. (Sonstige)
Schmetterer, Klaus (Sonstige)
Zimprich, Alexander (Sonstige)
Boztug, Kaan (Sonstige)
Hahn, Andreas (Sonstige)
Zimprich, Friedrich (Sonstige)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-201804037295
DOI: 10.1007/s00415-017-8710-x
URL http://dx.doi.org/10.1007/s00415-017-8710-x (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2017
DDC-Notation 616.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of neurology (Bd. 265, 19.12.2017, Nr. 2, date:2.2018: 394-401)
Schlagwörter Orthopädie
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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