Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing / by Martin Krahn, Valérie Biancalana, Mathieu Cerino, Aurélien Perrin, Laurence Michel-Calemard, Juliette Nectoux, France Leturcq, Céline Bouchet-Séraphin, Cécile Acquaviva-Bourdain, Emmanuelle Campana-Salort, Annamaria Molon, Jon Andoni Urtizberea, Frédérique Audic, Brigitte Chabrol, Jean Pouget, Roseline Froissart, Judith Melki, John Rendu, François Petit, Corinne Métay, Nathalie Seta, Damien Sternberg, Julien Fauré, Mireille Cossée
Person(en) Krahn, Martin (Verfasser)
Biancalana, Valérie (Verfasser)
Cerino, Mathieu (Verfasser)
Perrin, Aurélien (Verfasser)
Michel-Calemard, Laurence (Verfasser)
Nectoux, Juliette (Verfasser)
Leturcq, France (Verfasser)
Bouchet-Séraphin, Céline (Verfasser)
Acquaviva-Bourdain, Cécile (Verfasser)
Campana-Salort, Emmanuelle (Verfasser)
Molon, Annamaria (Verfasser)
Urtizberea, Jon Andoni (Verfasser)
Audic, Frédérique (Verfasser)
Chabrol, Brigitte (Verfasser)
Pouget, Jean (Verfasser)
Froissart, Roseline (Verfasser)
Melki, Judith (Verfasser)
Rendu, John (Verfasser)
Petit, François (Verfasser)
Métay, Corinne (Verfasser)
Seta, Nathalie (Verfasser)
Sternberg, Damien (Verfasser)
Fauré, Julien (Verfasser)
Cossée, Mireille (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019013121270735137918
DOI: 10.1038/s41431-018-0305-1
URL https://doi.org/10.1038/s41431-018-0305-1
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2018
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: European journal of human genetics (14.12.2018: 1-4)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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