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Neuigkeiten Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.
 
 

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Titel Thyroid involvement in Chanarin-Dorfman syndrome in adults in the largest series of patients carrying the same founder mutation in ABHD5 gene / by Nacim Louhichi, Emna Bahloul, Slaheddine Marrakchi, Houda Ben Othman, Chahnez Triki, Kawthar Aloulou, Lobna Trabelsi, Nadia Mahfouth, Zeineb Ayadi-Mnif, Leila Keskes, Faiza Fakhfakh, Hamida Turki
Person(en) Louhichi, Nacim (Verfasser)
Bahloul, Emna (Verfasser)
Marrakchi, Slaheddine (Verfasser)
Othman, Houda Ben (Verfasser)
Triki, Chahnez (Verfasser)
Aloulou, Kawthar (Verfasser)
Trabelsi, Lobna (Verfasser)
Mahfouth, Nadia (Verfasser)
Ayadi-Mnif, Zeineb (Verfasser)
Keskes, Leila (Verfasser)
Fakhfakh, Faiza (Verfasser)
Turki, Hamida (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019110713490477764562
DOI: 10.1186/s13023-019-1095-4
URL https://doi.org/10.1186/s13023-019-1095-4 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2019
DDC-Notation 617.5 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases (Bd. 14, 22.5.2019, Nr. 1, date:12.2019: 1-8)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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