Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Human Autosomal Recessive DNA Polymerase Delta 3 Deficiency Presenting as Omenn Syndrome / by Maria Rodrigo Riestra, Bethany A. Pillay, Mathijs Willemsen, Verena Kienapfel, Lisa Ehlers, Selket Delafontaine, Antoine Pinton, Marjon Wouters, Anneleen Hombrouck, Kate Sauer, Xavier Bossuyt, Arnout Voet, Stefaan J. Soenen, Cecilia Dominguez Conde, Giorgia Bucciol, Kaan Boztug, Stephanie Humblet-Baron, Aurore Touzart, Frédéric Rieux-Laucat, Luigi D. Notarangelo, Leen Moens, Isabelle Meyts
Person(en) Riestra, Maria Rodrigo (Verfasser)
Pillay, Bethany A. (Verfasser)
Willemsen, Mathijs (Verfasser)
Kienapfel, Verena (Verfasser)
Ehlers, Lisa (Verfasser)
Delafontaine, Selket (Verfasser)
Pinton, Antoine (Verfasser)
Wouters, Marjon (Verfasser)
Hombrouck, Anneleen (Verfasser)
Sauer, Kate (Verfasser)
Bossuyt, Xavier (Verfasser)
Voet, Arnout (Verfasser)
Soenen, Stefaan J. (Verfasser)
Conde, Cecilia Dominguez (Verfasser)
Bucciol, Giorgia (Verfasser)
Boztug, Kaan (Verfasser)
Humblet-Baron, Stephanie (Verfasser)
Touzart, Aurore (Verfasser)
Rieux-Laucat, Frédéric (Verfasser)
Notarangelo, Luigi D. (Verfasser)
Moens, Leen (Verfasser)
Meyts, Isabelle (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format 1 Online-Ressource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2024041316444983417305
DOI: 10.1007/s10875-023-01627-z
URL https://doi.org/10.1007/s10875-023-01627-z
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2023
DDC-Notation 616.04 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of clinical immunology (Bd. 44, 15.12.2023, Nr. 1, date:1.2024: 1-13)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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