Katalog der Deutschen Nationalbibliothek
Ergebnis der Suche nach: "Melanie" and "Taylor"
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| Link zu diesem Datensatz | https://d-nb.info/1347881425 |
| Titel | De novo variants in the RNU4-2 snRNA cause a frequent neurodevelopmental syndrome / by Yuyang Chen, Ruebena Dawes, Hyung Chul Kim, Alicia Ljungdahl, Sarah L. Stenton, Susan Walker, Jenny Lord, Gabrielle Lemire, Alexandra C. Martin-Geary, Vijay S. Ganesh, Jialan Ma, Jamie M. Ellingford, Erwan Delage, Elston N. D’Souza, Shan Dong, David R. Adams, Kirsten Allan, Madhura Bakshi, Erin E. Baldwin, Seth I. Berger, Jonathan A. Bernstein, Ishita Bhatnagar, Ed Blair, Natasha J. Brown, Lindsay C. Burrage, Kimberly Chapman, David J. Coman, Alison G. Compton, Chloe A. Cunningham, Precilla D’Souza, Petr Danecek, Emmanuèle C. Délot, Kerith-Rae Dias, Ellen R. Elias, Frances Elmslie, Care-Anne Evans, Lisa Ewans, Kimberly Ezell, Jamie L. Fraser, Lyndon Gallacher, Casie A. Genetti, Anne Goriely, Christina L. Grant, Tobias Haack, Jenny E. Higgs, Anjali G. Hinch, Matthew E. Hurles, Alma Kuechler, Katherine L. Lachlan, Seema R. Lalani, François Lecoquierre, Elsa Leitão, Anna Le Fevre, Richard J. Leventer, Jan E. Liebelt, Sarah Lindsay, Paul J. Lockhart, Alan S. Ma, Ellen F. Macnamara, Sahar Mansour, Taylor M. Maurer, Hector R. Mendez, Kay Metcalfe, Stephen B. Montgomery, Mariya Moosajee, Marie-Cécile Nassogne, Serena Neumann, Michael O’Donoghue, Melanie O’Leary, Elizabeth E. Palmer, Nikhil Pattani, John Phillips, Georgia Pitsava, Ryan Pysar, Heidi L. Rehm, Chloe M. Reuter, Nicole Revencu, Angelika Riess, Rocio Rius, Lance Rodan, Tony Roscioli, Jill A. Rosenfeld, Rani Sachdev, Charles J. Shaw-Smith, Cas Simons, Sanjay M. Sisodiya, Penny Snell, Laura St Clair, Zornitza Stark, Helen S. Stewart, Tiong Yang Tan, Natalie B. Tan, Suzanna E. L. Temple, David R. Thorburn, Cynthia J. Tifft, Eloise Uebergang, Grace E. VanNoy, Pradeep Vasudevan, Eric Vilain, David H. Viskochil, Laura Wedd, Matthew T. Wheeler, Susan M. White, Monica Wojcik, Lynne A. Wolfe, Zoe Wolfenson, Caroline F. Wright, Changrui Xiao, David Zocche, John L. Rubenstein, Eirene Markenscoff-Papadimitriou, Sebastian M. Fica, Diana Baralle, Christel Depienne, Daniel G. MacArthur, Joanna M. M. Howson, Stephan J. Sanders, Anne O’Donnell-Luria, Nicola Whiffin |
| Person(en) |
Chen, Yuyang (Verfasser) Dawes, Ruebena (Verfasser) Kim, Hyung Chul (Verfasser) Ljungdahl, Alicia (Verfasser) Stenton, Sarah L. (Verfasser) Walker, Susan (Verfasser) Lord, Jenny (Verfasser) Lemire, Gabrielle (Verfasser) Martin-Geary, Alexandra C. (Verfasser) Ganesh, Vijay S. (Verfasser) Ma, Jialan (Verfasser) Ellingford, Jamie M. (Verfasser) Delage, Erwan (Verfasser) D’Souza, Elston N. (Verfasser) Dong, Shan (Verfasser) Adams, David R. (Verfasser) Allan, Kirsten (Verfasser) Bakshi, Madhura (Verfasser) Baldwin, Erin E. (Verfasser) Berger, Seth I. (Verfasser) Bernstein, Jonathan A. (Verfasser) Bhatnagar, Ishita (Verfasser) Blair, Ed (Verfasser) Brown, Natasha J. (Verfasser) Burrage, Lindsay C. (Verfasser) Chapman, Kimberly (Verfasser) Coman, David J. (Verfasser) Compton, Alison G. (Verfasser) Cunningham, Chloe A. (Verfasser) D’Souza, Precilla (Verfasser) Danecek, Petr (Verfasser) Délot, Emmanuèle C. (Verfasser) Dias, Kerith-Rae (Verfasser) Elias, Ellen R. (Verfasser) Elmslie, Frances (Verfasser) Evans, Care-Anne (Verfasser) Ewans, Lisa (Verfasser) Ezell, Kimberly (Verfasser) Fraser, Jamie L. (Verfasser) Gallacher, Lyndon (Verfasser) Genetti, Casie A. (Verfasser) Goriely, Anne (Verfasser) Grant, Christina L. (Verfasser) Haack, Tobias (Verfasser) Higgs, Jenny E. (Verfasser) Hinch, Anjali G. (Verfasser) Hurles, Matthew E. (Verfasser) Kuechler, Alma (Verfasser) Lachlan, Katherine L. (Verfasser) Lalani, Seema R. (Verfasser) Lecoquierre, François (Verfasser) Leitão, Elsa (Verfasser) Fevre, Anna Le (Verfasser) Leventer, Richard J. (Verfasser) Liebelt, Jan E. (Verfasser) Lindsay, Sarah (Verfasser) Lockhart, Paul J. (Verfasser) Ma, Alan S. (Verfasser) Macnamara, Ellen F. (Verfasser) Mansour, Sahar (Verfasser) Maurer, Taylor M. (Verfasser) Mendez, Hector R. (Verfasser) Metcalfe, Kay (Verfasser) Montgomery, Stephen B. (Verfasser) Moosajee, Mariya (Verfasser) Nassogne, Marie-Cécile (Verfasser) Neumann, Serena (Verfasser) O’Donoghue, Michael (Verfasser) O’Leary, Melanie (Verfasser) Palmer, Elizabeth E. (Verfasser) Pattani, Nikhil (Verfasser) Phillips, John (Verfasser) Pitsava, Georgia (Verfasser) Pysar, Ryan (Verfasser) Rehm, Heidi L. (Verfasser) Reuter, Chloe M. (Verfasser) Revencu, Nicole (Verfasser) Riess, Angelika (Verfasser) Rius, Rocio (Verfasser) Rodan, Lance (Verfasser) Roscioli, Tony (Verfasser) Rosenfeld, Jill A. (Verfasser) Sachdev, Rani (Verfasser) Shaw-Smith, Charles J. (Verfasser) Simons, Cas (Verfasser) Sisodiya, Sanjay M. (Verfasser) Snell, Penny (Verfasser) St Clair, Laura (Verfasser) Stark, Zornitza (Verfasser) Stewart, Helen S. (Verfasser) Tan, Tiong Yang (Verfasser) Tan, Natalie B. (Verfasser) Temple, Suzanna E. L. (Verfasser) Thorburn, David R. (Verfasser) Tifft, Cynthia J. (Verfasser) Uebergang, Eloise (Verfasser) VanNoy, Grace E. (Verfasser) Vasudevan, Pradeep (Verfasser) Vilain, Eric (Verfasser) Viskochil, David H. (Verfasser) Wedd, Laura (Verfasser) Wheeler, Matthew T. (Verfasser) White, Susan M. (Verfasser) Wojcik, Monica (Verfasser) Wolfe, Lynne A. (Verfasser) Wolfenson, Zoe (Verfasser) Wright, Caroline F. (Verfasser) Xiao, Changrui (Verfasser) Zocche, David (Verfasser) Rubenstein, John L. (Verfasser) Markenscoff-Papadimitriou, Eirene (Verfasser) Fica, Sebastian M. (Verfasser) Baralle, Diana (Verfasser) Depienne, Christel (Verfasser) MacArthur, Daniel G. (Verfasser) Howson, Joanna M. M. (Verfasser) Sanders, Stephan J. (Verfasser) O'Donnell-Luria, Anne H. (Verfasser) Whiffin, Nicola (Verfasser) |
| Organisation(en) | SpringerLink (Online service) (Sonstige) |
| Umfang/Format | 1 Online-Ressource. |
| Persistent Identifier |
URN: urn:nbn:de:101:1-2411111034246.382124924415 DOI: 10.1038/s41586-024-07773-7 |
| URL | https://doi.org/10.1038/s41586-024-07773-7 |
| Zeitliche Einordnung | Erscheinungsdatum: 2024 |
| DDC-Notation | 611.018 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation) |
| Sprache(n) | Englisch (eng) |
| Beziehungen | Enthalten in: Nature (Bd. 632, 11.7.2024, Nr. 8026, date:8.2024: 832-840) |
| Sachgruppe(n) | 610 Medizin, Gesundheit |
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