Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects / by Andreas R. Janecke, Xiaoqin Liu, Rüdiger Adam, Sumanth Punuru, Arne Viestenz, Valeria Strauß, Martin Laass, Elizabeth Sanchez, Roberto Adachi, Martha P. Schatz, Ujwala S. Saboo, Naveen Mittal, Klaus Rohrschneider, Johanna Escher, Anuradha Ganesh, Sana Al Zuhaibi, Fathiya Al Murshedi, Badr AlSaleem, Majid Alfadhel, Siham Al Sinani, Fowzan S. Alkuraya, Lukas A. Huber, Thomas Müller, Ruth Heidelberger, Roger Janz
Person(en) Janecke, Andreas (Verfasser)
Liu, Xiaoqin (Verfasser)
Adam, Rüdiger (Verfasser)
Punuru, Sumanth (Verfasser)
Viestenz, Arne (Verfasser)
Strauß, Valeria (Verfasser)
Laass, Martin (Verfasser)
Sanchez, Elizabeth (Verfasser)
Adachi, Roberto (Verfasser)
Schatz, Martha P. (Verfasser)
Saboo, Ujwala S. (Verfasser)
Mittal, Naveen (Verfasser)
Rohrschneider, Klaus (Verfasser)
Escher, Johanna (Verfasser)
Ganesh, Anuradha (Verfasser)
Zuhaibi, Sana Al (Verfasser)
Murshedi, Fathiya Al (Verfasser)
AlSaleem, Badr (Verfasser)
Alfadhel, Majid (Verfasser)
Sinani, Siham Al (Verfasser)
Alkuraya, Fowzan S. (Verfasser)
Huber, Lukas A. (Verfasser)
Müller, Thomas (Verfasser)
Heidelberger, Ruth (Verfasser)
Janz, Roger (Verfasser)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2021101601381318248035
DOI: 10.1007/s00439-021-02284-1
URL https://doi.org/10.1007/s00439-021-02284-1 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2021
DDC-Notation 617.7 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Human genetics (Bd. 140, 11.5.2021, Nr. 8, date:8.2021: 1143-1156)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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