First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

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Die Lesesäle für Geisteswissenschaften, Naturwissenschaften, der Alte Lesesaal Technik und der Anne-Frank-Shoah-Lesesaal in Leipzig schließen am 04.02.2026 wegen einer Veranstaltung bereits um 15 Uhr. Die weiteren Lesesäle sowie die Servicetheke sind zu den regulären Zeiten geöffnet. //
The humanities reading room, the natural science reading room, the old technology reading room and the reading room of the Anne-Frank-Shoah-Library will close at 15:00 on 4 February 2026 due to an event. The other reading rooms and the service desk will be open during regular hours.

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Link zu diesem Datensatz	https://d-nb.info/1118057414
Titel	First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy / by Katrien Smets, Anna Duarri, Tine Deconinck, Berten Ceulemans, Bart P. van de Warrenburg, Stephan Züchner, Michael Anthony Gonzalez, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Nathalie Van der Aa, Peter De Jonghe, Dineke S. Verbeek, Jonathan Baets
Person(en)	Smets, Katrien (Verfasser) Duarri, Anna (Sonstige) Deconinck, Tine (Sonstige) Ceulemans, Berten (Sonstige) van de Warrenburg, Bart P. (Sonstige) Züchner, Stephan (Sonstige) Gonzalez, Michael Anthony (Sonstige) Schüle, Rebecca (Sonstige) Synofzik, Matthis (Sonstige) Van der Aa, Nathalie (Sonstige) De Jonghe, Peter (Sonstige) Verbeek, Dineke S. (Sonstige) Baets, Jonathan (Sonstige)
Organisation(en)	SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format	Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier	URN: urn:nbn:de:1111-201611056762 DOI: 10.1186/s12881-015-0200-3
URL	http://dx.doi.org/10.1186/s12881-015-0200-3 (Open Access)
Zeitliche Einordnung	Erscheinungsdatum: 2015
Sprache(n)	Englisch (eng)
Beziehungen	Enthalten in: BMC medical genetics (Bd. 16, 21.7.2015, Nr. 1, date:12.2015: 1-7)

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