Katalog der Deutschen Nationalbibliothek

Neuigkeiten Servicezeiten in Frankfurt am Main ab 1. Dezember 2025: Montag bis Freitag 9–18 Uhr und Samstag 10–16 Uhr
Service hours in Frankfurt am Main from 1 December 2025: Monday to Friday 9:00-18:00 and Saturday 10:00-16:00
 
Neuigkeiten Dienstag 9. Dezember 2025: Die Lesesäle der Deutschen Nationalbibliothek in Leipzig öffnen wegen einer Personalversammlung erst ab 13 Uhr. // Tuesday 9 December 2025: The reading rooms of the German National Library in Leipzig will open at 13:00 due to a staff assembly.
 
 

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Titel Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without ‘hairy elbows’: expanding the phenotype of Wiedemann–Steiner syndrome / by DORA STEEL, VINCENZO SALPIETRO, RAHUL PHADKE, MATTHEW PITT, GIULIA GENTILE, AHMED MASSOUD, LEIGH BATTEN, ANU BASHAMBOO, KEN MCELREAVEY, ANAND SAGGAR, MARIA KINALI
Person(en) STEEL, DORA (Verfasser)
Salpietro, Vincenzo (Mitwirkender)
PHADKE, RAHUL (Mitwirkender)
PITT, MATTHEW (Mitwirkender)
GENTILE, GIULIA (Mitwirkender)
Massoud, Ahmed (Mitwirkender)
BATTEN, LEIGH (Mitwirkender)
BASHAMBOO, ANU (Mitwirkender)
Mcelreavey, Ken (Mitwirkender)
SAGGAR, ANAND (Mitwirkender)
Kinali, Maria (Mitwirkender)
Organisation(en) SpringerLink (Online service) (Herausgebendes Organ)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:1111-201607251695
DOI: 10.1007/s12041-015-0578-x
URL http://dx.doi.org/10.1007/s12041-015-0578-x
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2015
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Journal of genetics (Bd. 94, 18.11.2015, Nr. 4, date:12.2015: 755-758)

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