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Ergebnis der Suche nach: "Daryl" and "Lindsay"



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Titel De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith–Magenis syndrome
Person(en) Vetrini, Francesco (Verfasser)
McKee, Shane (Verfasser)
Rosenfeld, Jill A. (Verfasser)
Suri, Mohnish (Verfasser)
Lewis, Andrea M. (Verfasser)
Nugent, Kimberly Margaret (Verfasser)
Roeder, Elizabeth (Verfasser)
Littlejohn, Rebecca O. (Verfasser)
Holder, Sue (Verfasser)
Zhu, Wenmiao (Verfasser)
Alaimo, Joseph T. (Verfasser)
Graham, Brett (Verfasser)
Harris, Jill M. (Verfasser)
Gibson, James B. (Verfasser)
Pastore, Matthew (Verfasser)
McBride, Kim L. (Verfasser)
Komara, Makanko (Verfasser)
Al-Gazali, Lihadh (Verfasser)
Shamsi, Aisha Al (Verfasser)
Fanning, Elizabeth A. (Verfasser)
Wierenga, Klaas J. (Verfasser)
Scott, Daryl A. (Verfasser)
Ben-Neriah, Ziva (Verfasser)
Meiner, Vardiella (Verfasser)
Cassuto, Hanoch (Verfasser)
Elpeleg, Orly (Verfasser)
Holder, J. Lloyd (Verfasser)
Burrage, Lindsay C. (Verfasser)
Seaver, Laurie H. (Verfasser)
Maldergem, Lionel Van (Verfasser)
Mahida, Sonal (Verfasser)
Soul, Janet S. (Verfasser)
Marlatt, Margaret (Verfasser)
Matyakhina, Ludmila (Verfasser)
Vogt, Julie (Verfasser)
Gold, June-Anne (Verfasser)
Park, Soo-Mi (Verfasser)
Varghese, Vinod (Verfasser)
Lampe, Anne K. (Verfasser)
Kumar, Ajith (Verfasser)
Lees, Melissa (Verfasser)
Holder-Espinasse, Muriel (Verfasser)
McConnell, Vivienne (Verfasser)
Bernhard, Birgitta (Verfasser)
Blair, Ed (Verfasser)
Harrison, Victoria (Verfasser)
Muzny, Donna M. (Verfasser)
Gibbs, Richard A. (Verfasser)
Elsea, Sarah H. (Verfasser)
Posey, Jennifer E. (Verfasser)
Bi, Weimin (Verfasser)
Lalani, Seema (Verfasser)
Xia, Fan (Verfasser)
Yang, Yaping (Verfasser)
Eng, Christine M. (Verfasser)
Lupski, James R. (Verfasser)
Liu, Pengfei (Verfasser)
Organisation(en) The DDD study (Verfasser)
SpringerLink (Online service) (Sonstige)
Umfang/Format Online-Ressource : online resource.
Persistent Identifier URN: urn:nbn:de:101:1-2019041622522501565720
DOI: 10.1186/s13073-019-0623-0
URL https://doi.org/10.1186/s13073-019-0623-0 (Open Access)
Zeitliche Einordnung Erscheinungsdatum: 2019
DDC-Notation 616.042 (maschinell ermittelte DDC-Kurznotation)
Sprache(n) Englisch (eng)
Beziehungen Enthalten in: Genome medicine (Bd. 11, 28.2.2019, Nr. 1, date:12.2019: 1-17)
Sachgruppe(n) 610 Medizin, Gesundheit

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